厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．ファブリー病が治療可能となった今日において，症状からゴーシェ病を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるゴーシェ病患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された．

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目次

序文
診療ガイドラインの刊行にあたって
診療ガイドラインの編集にあたって
診療ガイドラインの作成方法に関して
作成組織
使用上の注意
対象となる患者
利益相反

第1章 ゴーシェ病診療ガイドライン
I ゴーシェ病の概要
疾患概要
病態
臨床症状および臨床病型
臨床検査および診断
治療
フォローアップ

II ゴーシェ病の臨床検査と診断
CQ 1 ゴーシェ病はどのように診断するか？
CQ 2 ゴーシェ病の病型診断と早期診断に有用な所見は？
CQ 3 ゴーシェ病の診療において遺伝子検査の意義は？
CQ 4 ゴーシェ病の骨症状（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の評価はどのように行うか？
CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか？

III ゴーシェ病の治療（総論）
CQ 6 わが国で承認されているゴーシェ病の治療にはどのようなものがあるか？
CQ 7 治療法の選択はどのようにしたらよいか？
CQ 8 ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植の位置づけは？
CQ 9 診断時ならびにフォローアップ評価をどのように行うか？
CQ 10 ゴーシェ病の治療目標とは？

IV ゴーシェ病の治療（各論）
 1 全身症状（生命予後，肝脾腫，貧血，血小板減少症）
CQ 11 ERT はゴーシェ病患者の生命予後を改善するか？
CQ 12 ERT はゴーシェ病患者の肝脾腫を改善するか？
CQ 13 ERT はゴーシェ病患者の貧血・血小板減少症を改善するか？
CQ 14 SRT はゴーシェ病1 型患者の生命予後を改善するか？
CQ 15 SRT はゴーシェ病1 型患者の肝脾腫を改善するか？
CQ 16 SRT はゴーシェ病1 型患者の貧血・血小板減少症を改善するか？
 2 骨症状
CQ 17 ERT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？
CQ 18 SRT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？
CQ 19 ゴーシェ病の骨合併症（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の治療は？
 3 神経症状
CQ 20 神経型ゴーシェ病の患者はどのような経過をたどるのか？
CQ 21 ゴーシェ病の神経症状の治療はどのようにするか？
CQ 22 ゴーシェ病とパーキンソン病の関連は？
 4 その他
CQ 23 ゴーシェ病患者に対する社会的サポート体制は？
CQ 24 QOL の維持向上に必要な要素・資源・アプローチは？

V 診断や診療のための参考事項
遺伝カウンセリング
ゴーシェ病治療の今後の展望

第2章 システマティックレビュー（SR）ダイジェスト
資料 CQ 11-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 11-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 12-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 12-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 13-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 13-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 14-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 14-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 15-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 15-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 16-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 16-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 17-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 17-02 定性的SR とSR レポート
資料 CQ 18-01 フローダイアグラムと文献検索式
資料 CQ 18-02 定性的SR とSR レポート
索引

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序文

序文

 日本先天代謝異常学会編『ゴーシェ病診療ガイドライン2021』をお届けいたします．本ガイドラインは，厚生労働省難治性疾患政策研究事業「ライソゾーム（ファブリー病含む）に関する調査研究」班（研究代表者：衞藤義勝）が2019年に作成し，その後，日本先天代謝異常学会による審査，パブリックコメントの募集，修正，承認を経て出版に至りました．
 ゴーシェ病（Gaucher disease）は，グルコセレブロシダーゼ（glucocerebrosidase: GBA）の先天的な欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患です．肝脾腫を主症状とする1型（非神経型）と神経症状を伴う2型（急性神経型）および3型（亜急性神経型）に分類されます．欧米では1型患者が多く存在しますが，日本などアジア諸国では2型と3型が多いのが特徴といえます．1型では酵素補充療法が有用ですが，2型と3型にみられる神経症状に対しては有効ではありません．
 本ガイドラインでは，このようなゴーシェ病の様々な特徴を理解し，正しい診断と適切な治療法の選択ができるように配慮されています．多くの医療従事者が，本ガイドラインを活用することによって，ゴーシェ病患者とそのご家族の生活の質が向上することが期待されます．
 最後になりますが，本ガイドラインの作成に多大なるご尽力をいただいた厚生労働省難治性疾患政策研究事業「ライソゾーム（ファブリー病含む）に関する調査研究」班の研究代表者である衞藤義勝先生，同研究班のゴーシェ病診療ガイドライン作成委員長の成田 綾先生ならびに執筆に携わられた同研究班の分担研究者，研究協力者の先生方に深謝いたします．また，当学会の診断基準・診療ガイドライン委員長の村山 圭先生，同副委員長の中村公俊先生，野口篤子先生，庶務幹事の小須賀基通先生に感謝申し上げます．

 2021年4月吉日

日本先天代謝異常学会
理事長 奥山虎之
（国立成育医療研究センター）


診療ガイドラインの刊行にあたって

 ゴーシェ病（Gaucher disease）は，ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼ（glucocere brosidase: GBA，acid beta-glucosidase）の酵素欠損により発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症です．本疾患では肝脾腫，血液学的異常，骨症状，神経症状など，全身の様々な臓器において多様な障害をきたします．臨床病型は神経型である2型および3型と非神経型である1型に分類され，日本人と東洋人では神経型が約6 割を占めており，欧米の比率と異なっています．わが国では1996年よりゴーシェ病に対する酵素補充療法（enzyme replacement therapy: ERT）が保険収載され，各種のライソゾーム病に対するERTのなかでも最も歴史があります．ゴーシェ病が治療可能な疾患となった今日において，症状からゴーシェ病を疑い，早期に診断することは大変重要なことです．
 厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病（ファブリー病を含む）に関する調査研究」班（研究代表者 衞藤義勝）［現「ライソゾーム病，ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究」班（研究代表者 奥山虎之）］では，ライソゾーム病31 疾患，ALD，ペルオキシソーム病の診療ガイドライン作成事業の一環として，平成29年度4月の班会議において成田 綾先生（鳥取大学）をゴーシェ病診療ガイドライン作成委員長に指名し，本分野の専門家20名に作成委員，システマティックレビュー（SR）委員，作成協力者として加わっていただき，『Minds 診療ガイドライン作成マニュアル2017』（以下，Minds）に示された手法に基づく，わが国初のゴーシェ病の診療ガイドラインである『ゴーシェ病診療ガイドライン2019』（非売品．当研究班ホームページにて公開中）を約1年の歳月をかけて作成しました．同ガイドラインの刊行目的は，科学的根拠に基づき，系統的な手法により作成された推奨をもとに患者と医療者を支援し，臨床現場における意思決定の判断材料の1つとしてお役立ていただくことです．ゴーシェ病という疾患の性質上，Mindsの手法に完全に則って診療ガイドラインを作成することは，文献数，症例数の少なさから評価，選定がむずかしいところもありましたが，可能なかぎりMinds の精神に沿うように努めました．
 今回，同ガイドラインは日本先天代謝異常学会による学会審査・修正を経て，装いも新たに『ゴーシェ病診療ガイドライン2021』として書店に並ぶことになりました．『ゴーシェ病診療ガイドライン2019』から大幅な内容の変更はありませんが，より多くの先生方に本疾患について知っていただく機会が増えたことを嬉しく思います．
 最後に，本ガイドラインの作成を主導していただいた当研究班ゴーシェ病診療ガイドライン作成委員会の成田 綾委員長，Mindsの手法を絶えずご指導いただいた（公財）日本医療機能評価機構の森實敏夫先生，学会審査における過程でご尽力いただいた日本先天代謝異常学会の奥山虎之理事長，同 診断基準・診療ガイドライン委員会の村山 圭委員長，中村公俊副委員長，野口篤子副委員長，庶務幹事の小須賀基通先生をはじめ，多くの皆様に感謝申し上げます．
 本ガイドラインが，難病診療に携わる難病指定医，さらには一般診療医の先生方，医療従事者の方々のお役に立つことを祈念いたします．

 2021年4月吉日

厚生労働省難治性疾患等政策研究事業
「ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究」
研究代表者 衞藤義勝
（東京慈恵会医科大学）


診療ガイドラインの編集にあたって

 ゴーシェ病（Gaucher disease）は，グルコセレブロシダーゼ（glucocerebrosidase: GBA）の活性低下・欠損により発症する先天代謝異常症です．本疾患は非神経型（1型），急性神経型（2型）と亜急性神経型（3型）に臨床分類され，欧米では全患者の90 %は非神経型ですが，わが国では神経型が約60 %を占めるとされます．ゴーシェ病の治療として，酵素補充療法と基質合成抑制療法（エリグルスタット）が用いられますが，症状の多様性があるため，治療法の選択やモニタリングなど主治医や患者さん，ご家族が悩まれることも多いのが現状です．加えて，わが国では海外と比して神経型患者が多いことや，日本人1型患者は欧米より重篤な症状を呈する傾向があることから，欧米の診療ガイドラインをそのまま用いるには注意を要します．
 そこで，本ガイドラインは，主治医の先生方ならびに患者さん・ご家族を対象として，わが国における適切な診断手段の推奨と治療・管理の提示を目的として科学的根拠に基づく医療（evidencebased medicine：EBM）に則って作成しました．まず，厚生労働省難治性疾患等政策研究事業「ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究」班においてMindsの手法に基づいて『ゴーシェ病診療ガイドライン2019』を作成し，全国の大学病院等に配布しました．そして，さらに本ガイドラインを普及させるために，日本先天代謝異常学会と協働し，その承認を得て，『ゴーシェ病診療ガイドライン2021』としてこのたび上梓することとなりました．より多くの関係者の皆様に周知されることで，ゴーシェ病患者さんの多様な医療課題に集学的に対処するための参考となり，QOLの維持向上につながることを心より祈念します．
 最後に，本ガイドラインは別添の作成組織の先生方の多大なるご尽力により完成することができました．ガイドライン作成委員会の先生方，論文の収集を担当してくださった阿部信一先生，ガイドラインの作成についてご指導していただいた森實敏夫先生，学会審査・承認にあたってご尽力いただいた日本先天代謝異常学会の奥山虎之先生，村山圭先生，中村公俊先生，野口篤子先生，小須賀基通先生，そして貴重な患者さんの生の声を届けてくださった日本ゴー
シェ病の会の古賀晃弘会長に深謝いたします．

 2021 年4 月吉日

厚生労働省難治性疾患等政策研究事業
「ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究」
ゴーシェ病診療ガイドライン作成委員会
委員長 成田 綾
（鳥取大学）