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小児科診療

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2016年 Vol.79 No.12 2016-11-11

先天異常症候群の新しい展開

定価:本体2,700円+税

冊 

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掲載論文

序 文  /黒澤健司
 
Ⅰ 総 論
human phenotype ontology(HPO)の活用  /小崎健次郎
先天異常の記述と分類  /水野誠司
先天異常の遺伝カウンセリング  /川目 裕
先天異常症候群と小児慢性特定疾病・指定難病  /吉橋博史
先天異常症候群の医療管理  /横井貴之

Ⅱ 新しい診断技術と考え方
マイクロアレイ染色体検査による先天異常診断  /清水健司
次世代シーケンサーによる先天異常診断  /要  匡・他
モデル動物を用いたヒトの先天異常研究  /井関祥子

Ⅲ 日本が貢献した先天異常症候群
Ehlers-Danlos症候群Kosho type  /古庄知己
Kagami-Ogata症候群  /鏡 雅代
RASopathies:Noonan症候群類縁疾患  /青木洋子・他
X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群  /和田敬仁
Cornelia de Lange症候群  /泉 幸佑
Sotos症候群  /松尾真理
Rubinstein-Taybi症候群  /柳橋達彦
Kabuki症候群(Niikawa-Kuroki症候群)  /黒田友紀子
Coffin-Siris症候群  /岡本伸彦

論 説 
通い続けることの意味  /関口進一郎

症例報告
プレドニゾロン併用療法に不応の重症川崎病に対して血漿交換療法が有効であった1例  /原 佑太朗・他

小児科診療/第79巻(2016年)総目次

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ねらい

黒澤健司  /神奈川県立こども医療センター遺伝科

 先天異常は,一般集団の3~5%に及びながら,多くの場合その原因は明らかにされていない.また,原因がわからないために診断や予後も不確実なままである.この診断のつかない先天異常疾患に対して,ゲノム解析技術を駆使して病因を明らかにしてゆく新しい展開が世界で始まった.わが国においても国家プロジェクトでもあるIRUD(initiative on rare and undiagnosed diseases:未診断イニシアチブ)を中心に新しい展開が期待されている.世界と歩調をあわせて取り組むこの流れは,これまでのわが国の先天異常研究ではほとんどなかった新しい展開かもしれない.こうした状況下,もう一度先天異常症候群の基本的なみかた・考え方から始めて,最新の取り組みについて,様々な視点からレビューを加えることには意義がある.
 今回,とりあげた先天異常症候群の新しい展開には,上述のIRUDだけでなく,指定難病の拡大・小児慢性特定疾病制度も含まれる.さらに,平成28年4月に改訂された診療報酬が算定される遺伝学的検査の拡大もあげられる.保険収載となった遺伝学的検査の適応となる疾患はこれまでの倍以上の70を超える数となり,その解析対象となる遺伝子は膨大な数になるはずである.多くが小児期発症の遺伝病で,先天異常症候群が多数含まれている.つまり,この「新しい展開」は行政をも巻き込んだ流れであり,技術開発や新発見にとどまらないことが,従来の「新しい展開」と大きく異なる点かもしれない.先天異常症候群の多くが,多臓器にわたるために治療困難であり,慢性的経過をとり,患者とその家族の負担ははかり知れない.先天異常症候群の多くが希少難病に匹敵すると考えられる所以である.
 もちろん,新発見は当然見落とせない.わが国の小児科医による先天異常症候群の疾患概念確立の歴史は古く,Fukuyama型先天性筋ジストロフィー症,Kabuki make-up症候群に代表される.しかし,ここ数年のわが国の小児科医の活躍にも目を見張るものがあり,その発見を先導してきた先生方にはぜひとも新しい展開を導く姿勢・考え方を若い小児科医に伝えてほしいと考えた.
 今回,「先天異常症候群の新しい展開」を主題としたことには,以上のようなねらいを込めた.最先端の考え方を理解するためにも基本的な内容を織り混ぜるようにした.先天異常症候群の診療・研究に不可欠な次世代シーケンサーもいずれは次世代でなくなり,日常診療に定着するはずである.本特集が多くの診療現場で役立つことを願っている.
 実際の臨床・研究の最先端で活躍している,ご執筆いただいた先生方に改めて感謝いたします.

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