掲載論文

序　文　　/岡　　明

1）染色体異常・先天奇形症候群
1p36欠失症候群　　/黒澤健司
1q44欠失症候群　　/成富研二
2q37欠失症候群　　/成富研二
6p25欠失症候群　　/成富研二
7q36欠失症候群　　/黒澤健司
8トリソミーモザイク症候群　　/松尾真理
9q34欠失症候群　　/黒澤健司
13トリソミー症候群　　/西　恵理子・他
18トリソミー症候群　　/古庄知己
22q11.2欠失症候群　　/西　恵理子・他
22q13欠失症候群　　/黒澤健司
Aarskog症候群　　/升野光雄
acrocallosal症候群（肢先端脳梁症候群）　　/城戸康宏
Adams-Oliver症候群　　/升野光雄
ATR-X症候群　　/和田敬仁
Beckwith-Wiedemann症候群　　/岡本伸彦
BOR症候群　　/升野光雄
branchial arch（鰓弓）症候群　　/升野光雄
cardio-facio-cutaneous（CFC）症候群　　/新堀哲也・他
cat eye症候群（猫の眼症候群）　　/運﨑　愛・他
CHARGE症候群　　/西　恵理子・他
Cockayne症候群　　/岡本伸彦
Coffin-Lowry症候群　　/和田敬仁
Coffin-Siris症候群（第5指症候群）　　/運﨑　愛・他
COFS（cerebro-oculo-facio-skeletal）症候群　　/岡野聡美・他
Cornelia de Lange症候群　　/四元淳子・他
Costello症候群　　/川目　裕
Down症候群　　/沼部博直
Dubowitz症候群　　/横井貴之
EEC症候群　　/岸本洋子
FG症候群　　/佐々木元子・他
Fryns症候群　　/城戸康宏
Goldenhar症候群　　/小須賀基通
Greig cephalopolysyndactyly症候群　　/朽方豊夢・他
Hallermann-Streiff症候群　　/吉橋博史
Holt-Oram症候群　　/要　　匡
Johanson-Blizzard症候群　　/岡野聡美・他
Klinefelter症候群　　/小﨑里華
Klippel-Feil症候群　　/吉橋博史
Langer-Giedion症候群　　/清水健司
Larsen症候群　　/岸本洋子
leprechaunism（Donohue症候群）　　/城戸康宏
Marden-Walker症候群　　/岸本洋子
Marshall症候群　　/谷合弘子
Meckel-Gruber症候群　　/谷合弘子
Mowat-Wilson症候群　　/清水健司
Nijmegen症候群　　/大橋博文
Noonan症候群　　/青木洋子・他
Opitz症候群（Opitz G/BBB症候群）　　/要　　匡
oral-facial-digital（口・顔・指）症候群　　/岸本洋子・他
Pallister-Hall症候群　　/齋藤伸治
Pallister-Killian症候群　　/岸本洋子
Peters-plus症候群　　/横井貴之
poly X症候群　　/小﨑里華
popliteal pterygium（膝窩翼状片）症候群　　/佐々木元子・他
Prader-Willi症候群　　/大戸佑二・他
progeria症候群　　/大橋博文
Rubinstein-Taybi症候群　　/黒澤健司
Seckel症候群　　/宮本達雄・他
Silver-Russell症候群　　/石井拓磨
Simpson-Golabi-Behmel症候群　　/知念安紹
Smith-Lemli-Opitz症候群　　/岡本伸彦
Smith-Magenis症候群　　/知念安紹
Stickler症候群　　/知念安紹
telecanthus-hypospadias症候群　　/松尾真理
Townes-Brocks症候群　　/松尾真理
Treacher Collins症候群　　/齋藤伸治
Turner症候群　　/小﨑里華
Waardenburg症候群　　/清水健司
Weaver症候群　　/清水健司
歌舞伎症候群（新川‒黒木症候群）　　/川目　裕
神経線維腫症Ⅰ型（von Recklinghausen病）　　/古庄知己
進行性骨化性線維異形成症候群　　/佐々木元子・他
脆弱X症候群　　/和田敬仁
胎児アルコール症候群　　/大畑尚子
胎児ワルファリン症候群　　/大畑尚子
多発性黒子を伴うNoonan症候群　　/新堀哲也・他

2）神経・精神
Aicardi症候群　　/堀田秀樹
Aicardi-Goutières症候群　　/井澤和司・他
Angelman症候群　　/浜野晋一郎
Apert症候群　　/宮嶋雅一
Arnold-Chiari奇形　　/大井静雄
Bassen-Kornzweig症候群　　/安西有紀
Behr症候群　　/岸本洋子
Bloch-Sulzberger症候群　　/平澤恭子
bobble-head doll症候群（首振り人形症候群）　　/底田辰之・他
Dandy-Walker症候群　　/野中雄一郎・他
Dejerine-Klumpke麻痺　　/川端秀彦
de Morsier症候群　　/今井祐之
Doose症候群（早期小児ミオクロニー・失立発作てんかん）　　/宮尾益知
Dravet症候群（乳児重症ミオクロニーてんかん）　　/秋山麻里
Duchenne-Erb麻痺　　/川端秀彦
empty sella症候群　　/栗原　淳
Gilles de la Tourette症候群（Tourette症候群）　　/宮島　祐
Guillain-Barré症候群　　/浜野晋一郎
Joubert症候群関連疾患　　/伊藤雅之
Kearns-Sayre症候群　　/後藤雄一
Klippel-Trénaunay-Weber症候群　　/青柳閣郎・他
Landou-Kleffner症候群　　/藤原建樹
Lowe症候群　　/濱田　陸
Marinesco-Sjögren症候群　　/遠藤雄策
McLeod症候群　　/鈴木信寛
MELAS症候群　　/三牧正和
Melkersson-Rosenthal症候群　　/泉　達郎
MERRF　　/竹下絵里
Millard-Gübler症候群　　/奈良隆寛
Miller-Dieker症候群　　/椎原弘章
Miller Fisher症候群　　/上田昌美・他
Möbius症候群　　/服部文子
opsoclonus-polymyoclonia症候群　　/小熊真紀子・他
Panayiotopoulos症候群　　/平野嘉子
PHACE症候群　　/寺田明佳
Pitt-Hopkins症候群　　/福村　忍・他
posterior reversible encephalopathy症候群(PRES)　　/柳田英彦
Ramsey Hunt症候群　　/平林伸一
Rasmussen症候群　　/三牧正和
Rett症候群　　/堀田秀樹
Reye症候群　　/水口　雅
rigid spine症候群　　/石川悠加
Riley-Day症候群（遺伝性感覚・自律神経性ニューロパチーⅢ型）　　/乾　幸治
Roussy-Lévy症候群　　/平林伸一
Schwartz-Jampel症候群　　/後藤知英
Sener症候群　　/岡本伸彦
Sotos症候群　　/栗原　淳
stiff-person症候群　　/實藤雅文
Sturge-Weber症候群　　/中澤友幸
Tolosa-Hunt症候群　　/荒木　聡
Walker-Warburg症候群　　/伊藤　康
子どもを代理としたMunchausen症候群　　/小川　厚
出血性ショック脳症症候群　　/丸山あずさ
先天性大脳白質形成不全症　　/小坂　仁・他
先天性風疹症候群　　/多屋馨子
胎児ヒダントイン症候群　　/宮尾益知
乳幼児揺さぶられ症候群（虐待による乳幼児頭部外傷）　　/山田不二子
被虐待児症候群　　/山田不二子
ミトコンドリアDNA枯渇症候群　　/古賀靖敏
レストレス・レッグズ症候群　　/橋本奈津子・他

3）循環器
Barth症候群　　/小森暁子
Bland-White-Garland症候群（左冠動脈肺動脈起始症）　　/兒玉祥彦・他
Brugada症候群　　/住友直方
Cantrell症候群　　/滝口　信
cardiofacial症候群（心顔症候群）　　/鎌田英男
Eisenmenger症候群　　/坂崎尚徳
Fontan 術後症候群　　/小野　博
Jacobsen症候群　　/田中　優・他
Osler-Rendu-Weber症候群　　/岩朝　徹
QT延長症候群　　/小田切徹州
scimitar症候群　　/樋口昌孝
Shone症候群　　/東　浩二
straight back症候群　　/久田哲哉
Wolff-Parkinson-White症候群　　/豊原啓子
左心低形成症候群　　/金　成海
上大静脈症候群　　/檀原　高
心房内臓錯位症候群（無脾症候群，多脾症候群）　　/石井徹子
僧帽弁逸脱症候群　　/佐藤誠一
洞不全症候群　　/鈴木　博
乳幼児突然死症候群（SIDS）　　/小保内俊雅

4）呼吸器
α1アンチトリプシン欠損症候群　　/四十坊典晴
Heiner症候群（牛乳誘発性肺ヘモジデローシス）　　/井口正道・他
Kartagener症候群　　/菊池信太郎・他
Pickwick症候群（肥満低換気症候群）　　/田村尚亮
Rosen-Castleman-Liebow症候群（肺胞蛋白症）　　/田澤立之・他
Swyer-James症候群　　/斎藤朋子
Williams-Campbell症候群　　/佐々木　信・他
急性呼吸窮迫症候群（ARDS）　　/中川　聡
好酸球性肺炎（PIE症候群）　　/吉田之範
睡眠時無呼吸症候群　　/堀内史枝・他
先天性中枢性低換気症候群　　/早坂　清
中葉症候群　　/吉原重美

5）血液・腫瘍
Bernard-Soulier症候群　　/半田　誠
Castleman病　　/川端　浩
Evans症候群　　/萬木　章
gray platelet症候群　　/國島伸治
Hermansky-Pudlak症候群　　/熊谷秀規
Imerslund-Gräsbeck症候群　　/新小田雄一
Kasabach-Merritt症候群　　/百名伸之
Li-Fraumeni症候群　　/舩戸道徳
Shwachman-Diamond症候群　　/今村俊彦・他
TAR症候群　　/笹原洋二
Upshaw-Schulman症候群　　/田邉さおり
WAGR症候群　　/大喜多　肇
血球貪食症候群　　/石井榮一
好酸球増加症候群　　/南部光彦
生着症候群　　/一色恭平
先天性骨髄不全症候群　　/山下孝之
母斑性基底細胞がん症候群（Gorlin症候群）　　/皆川公夫

6）消化管
Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群　　/牛島高介
blind loop症候群（盲管症候群，盲係蹄症候群）　　/中野美和子
Cowden症候群　　/脇田重徳・他
Cronkhite-Canada症候群　　/近藤宏樹
Gardner症候群　　/髙野邦夫・他
IPEX症候群　　/小野寺雅史
Mallory-Weiss症候群　　/井上敬介・他
Peutz-Jeghers症候群　　/浮山越史
refeeding症候群　　/多胡雅毅
Sandifer症候群　　/位田　忍
small left colon症候群　　/下島直樹
van der Woude症候群　　/関口進一郎
Zollinger-Ellison症候群　　/今村卓司
過敏性腸症候群　　/清水俊明
周期性嘔吐症候群　　/児玉浩子
上腸間膜動脈症候群　　/渡井　有
短腸症候群　　/岡本康裕
ダンピング症候群　　/皆川公夫

7）肝・胆・膵
Aagenaes症候群　　/岩淵　敦
Alagille症候群　　/虻川大樹
Banti症候群（特発性門脈圧亢進症）　　/乾　あやの
Budd-Chiari症候群　　/川中博文
Caroli症候群　　/石原　慎・他
COACH症候群　　/底田辰之・他
Crigler-Najjar症候群　　/丸尾良浩
Dubin-Johnson症候群　　/飯田則利
Gianotti-Crosti症候群　　/日野治子
Gilbert症候群　　/丸尾良浩
Lucey-Driscoll症候群　　/村上　潤・他
Rotor症候群　　/木村敏之
Summerskill症候群（良性反復性肝内胆汁うっ滞）　　/藤澤知雄
カルチノイド症候群　　/宮河真一郎

8）内分泌
Addison症候群　　/柳瀬敏彦
Bardet-Biedl症候群　　/升野光雄
Barraquer-Simons症候群　　/蒔田芳男
Bongiovanni症候群　　/仁科周平・他
BPES（眼瞼裂狭小・眼瞼下垂・逆内眼角贅皮症候群）　　/室谷浩二
Carney症候群　　/近藤琢磨・他
Cushing症候群　　/曽根正勝
del Castillo症候群（Sertoli-cell-only症候群）　　/山口耕平・他
Frasier症候群　　/三善陽子・他
Fröhlich症候群　　/田中智洋
HDR症候群　　/室谷浩二
Kallmann症候群　　/有安大典
McCune-Albright症候群　　/山本威久
Nelson症候群　　/臼井　健
Pendred症候群　　/磯崎　収
POMC 変異症候群　　/鬼形和道
Rabson-Mendenhall症候群　　/門脇弘子
Refetoff症候群　　/望月　弘
Reifenstein症候群（アンドロゲン不応症）　　/井垣純子
Rieger症候群　　/田島敏広
Schmidt症候群（APS/PGA2型）　　/金本巨哲
seabright bantam症候群（偽性副甲状腺異能低下症）　　/渡部玲子・他
Sipple症候群（多発性内分泌腫瘍症2型：MEN2）　　/菊池　透
Sohval-Soffer症候群　　/深見真紀
von Hippel-Lindau病　　/宮本雄策
Wermer症候群（多発性内分泌腫瘍症1型：MEN1）　　/小杉眞司
Wolfram症候群（DIDMOAD症候群）　　/蒔田芳男
飢餓骨症候群　　/田中　清・他
抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（SIADH）　　/椙村益久
視床下部症候群　　/東條克能
精巣消失症候群　　/辻村　晃
精巣性女性化症候群（アンドロゲン不応症）　　/井上達秀
多囊胞性卵巣症候群（Stein-Leventhal症候群）　　/南谷幹史
中枢性塩喪失症候群　　/宮田市郎
見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）　　/本庶祥子
ミルクアルカリ症候群　　/鈴木敦詞・他

9）代謝
Hartnup病　　/大塚裕介・他
Hunter症候群（ムコ多糖症Ⅱ型）　　/馬場直子
Hurler症候群（ムコ多糖症Ⅰ型重症型）　　/小林博司
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria（HHH）症候群　　/鳥巣浩幸
Lesch-Nyhan症候群　　/星野廣樹・他
Maroteaux-Lamy症候群（ムコ多糖症Ⅵ型）　　/古城真秀子
Menkes病（kinky hair症候群）　　/清水教一
Morquio症候群（ムコ多糖症Ⅳ型）　　/小須賀基通
Pearson（marrow-pancreas）症候群　　/村山　圭
Sanfilippo症候群（ムコ多糖症Ⅲ型）　　/知念安紹
Scheie症候群（ムコ多糖症Ⅰ型軽症型）　　/小須賀基通
Sly病（ムコ多糖症Ⅶ型）　　/有賀賢典
Zellweger症候群　　/藤木幸夫
先天性グリコシル化異常症（CDG症候群）　　/和田芳直
脳クレアチン欠乏症候群　　/和田敬仁

10）腎・泌尿器
Alport症候群　　/仲里仁史
Ask-Upmark症候群　　/多田　実
Bartter症候群　　/野津寛大
Denys-Drash症候群　　/三善陽子・他
Epstein症候群　　/香坂隆夫
Fanconi症候群　　/丸山健一
Fechtner症候群　　/香坂隆夫
Gitelman症候群　　/野津寛大
Goodpasture症候群　　/幡谷浩史
Gordon症候群　　/森　哲夫
Hinman症候群　　/須賀健一・他
Jeune症候群　　/和田尚弘
lazy bladder症候群　　/平岡政弘
Liddle症候群　　/森　哲夫
Lightwood症候群（乳児一過性腎尿細管性アシドーシス）　　/山本勝輔・他
megaureter-megacystis症候群　　/島田憲次・他
nail-patella症候群（爪膝蓋骨症候群）　　/北中幸子・他
nutcracker症候群（現象）　　/竹村　司
Potter症候群（Potterシークエンス）　　/岩谷壮太・他
urofacial症候群（Ochoa症候群）　　/近田龍一郎
偽性Bartter症候群　　/藤原香緒里・他
先天性ネフローゼ症候群　　/須賀健一・他
レニン産生腫瘍　　/内山　聖

11）感染・免疫・アレルギー
bare lymphocyte症候群　　/金兼弘和
Blau症候群　　/神戸直智
Bloom症候群　　/金子英雄
Chédiak-Higashi症候群　　/上條岳彦
Churg-Strauss症候群（好酸球性多発血管炎性肉芽腫症）　　/大塚宜一
Cogan症候群　　/山口賢一
Cohen症候群　　/運﨑　愛・他
CREST症候群　　/川合　博
DiGeorge症候群　　/和田泰三
Duncan症候群（X連鎖リンパ増殖症候群）　　/金兼弘和
Hopkins症候群　　/浜野晋一郎
Kostmann症候群　　/小林正夫
Louis-Bar症候群（毛細血管拡張性運動失調症）　　/沢石由記夫
Lyell症候群（中毒性表皮壊死症）　　/齋藤義弘
MAGIC症候群　　/野々村和男
Majeed症候群　　/大西秀典・他
Omenn症候群　　/谷内江昭宏
PAPA症候群（化膿性関節炎・壊疽性膿皮症・痤瘡症候群）　　/熊木恵里・他
PFAPA症候群　　/長谷川俊史・他
purpura-weakness-arthralgia症候群（混合型クリオグロブリン血症）　　/和賀　忍
red neck症候群　　/三浦　剛
Reiter症候群　　/和田紀之
Rothmund-Thomson症候群　　/五十嵐　登
Schimke症候群　　/本山　治
Shulman症候群（好酸球性筋膜炎）　　/安村純子
Sjögren症候群　　/和田靖之
Stevens-Johnson症候群　　/川合　博
TNF受容体関連周期性症候群　　/楠原浩一
Waterhouse-Friderichsen症候群　　/橋本光司
Wiskott-Aldrich症候群　　/野々山恵章
オーバーラップ症候群　　/川合　博
家族性血球貪食症候群　　/日野もえ子
クリオピリン関連周期性症候群　　/高田英俊
高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症）　　/今川智之
高IgE症候群（Job症候群）　　/峯岸克行
高IgM症候群　　/河合利尚
口腔アレルギー症候群（花粉・食物アレルギー症候群）　　/近藤康人
抗リン脂質抗体症候群　　/鏑木淳一
自己免疫性リンパ増殖症候群　　/星野顕宏・他
シックハウス症候群　　/富川盛光
高安動脈炎　　/武井修治
軟骨毛髪低形成症　　/石切山　敏
白血球接着不全症　　/安井耕三
複合性局所疼痛症候群（CRPS）　　/奥野祐次・他
ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群　　/和田靖之
薬剤性過敏症症候群　　/日暮憲道
ラテックス・フルーツ症候群　　/田知本　寛

12）骨・関節・結合織
Beals症候群　　/沼部博直
Conradi症候群　　/九鬼一郎
Currarino症候群　　/伊藤弘紀
de Barsy症候群　　/沼部博直
Ehlers-Danlos症候群　　/賀藤　均
Ellis-van Creveld症候群　　/石切山　敏
Fiessinger-Leroy-Reiter症候群　　/齋藤和義
Goltz症候群　　/成富研二
Maffucci症候群　　/沼部博直
Marfan症候群　　/前田　潤
Milkman症候群　　/大薗恵一
occipital horn症候群　　/顧　艶紅・他
Robinow症候群　　/石切山　敏
short rib polydactyly症候群　　/城戸康宏
Shprintzen-Goldberg症候群　　/横井貴之
Shwachman-Diamond症候群　　/佐藤清二
tricho-rhino-phalangeal症候群　　/城戸康宏

13）皮膚疾患群
Bean症候群　　/是川あゆ美
Björnstad症候群　　/大塚尚志
Netherton症候群　　/勝沼俊雄
Papillon-Lefèvre症候群　　/滝吉典子
Sjögren-Larsson症候群　　/中島喜美子
Tay症候群　　/中野　創
Touraine-Solente-Gole症候群（肥厚性皮膚骨膜症）　　/種瀬啓士
Vohwinkel症候群　　/山本明美
線状脂腺母斑症候群　　/井原健二

14）新生児
prune belly症候群　　/佐藤裕之
Wilson-Mikity症候群　　/北島博之
新生児薬物離脱症候群　　/伊藤直樹
双胎間輸血症候群　　/与田仁志
ミシュランタイヤベビー症候群　　/石切山　敏
羊膜索症候群　　/臼倉幸宏

索引

ねらい

岡　　明　　/東京大学医学部小児科

　「小児科診療」は以前より定期的に増刊号「小児の症候群」を発刊し，臨床現場で使用しやすいハンディなQuick Referenceとして多くの小児科医のご支持をいただいてまいりました．このたび（79巻，2016年版）は，2009年以来，7年ぶりの発行となります．
　本特集号は，現場の医師が日常の診療で参照しやすいよう，1つの症候群につき原則1ページの記載とすることで，とにかく見やすく簡潔にまとめた使いやすいスタイルとしています．インターネットなどで膨大な情報があふれる中でも，先生方の忙しい日常臨床の合間に短時間で各症候群のエッセンスを理解できるようにしました．最新の情報を参照したいときに，日本語で一目で内容が把握できることが本書の最大の特長です．
　今回の改訂では，前版に掲載された項目をすべて見直し，小児慢性特定疾病や指定難病などを中心に新しく追加しました．さらに，臨床現場で重要な症候群を選択の基準として，前版での467項目から371項目に絞り込みつつ，近年新たに同定されたり注目されている症候群をしっかりとカバーできるように配慮いたしました．
　ご執筆いただいた先生方には，小児医療のあらゆる分野における変化と進歩を鑑みたうえで，最新情報を含めた，理解しやすい記述をお願いしました．特に，遺伝性疾患については，原因遺伝子など最新の知見とともに，診断における遺伝子検査の必要性などにも適宜言及いただいております．また，診断基準やガイドラインがある場合には，その旨も記載していただきましたので，ご参照いただければと思います．
　小児の実地医療にかかわるすべての医師に，多様な症候群についてのup to dateな情報を入手していただき，臨床現場で患者さんの診療にお役立ていただければ幸いです．

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