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小児科診療

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2019年 Vol.82 No.7 2019-06-13

小児循環器領域の生涯包括遺伝医療

定価:本体2,800円+税

冊 

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掲載論文

序 文  /山岸敬幸

Ⅰ.総 論
小児循環器領域の遺伝疾患  /大木寛生
小児循環器の遺伝学的検査  /上砂光裕
小児循環器疾患における遺伝カウンセリング  /吉橋博史

Ⅱ.疾患各論
1-① トリソミーの遺伝学  /古庄知己
1-② トリソミーの生涯医療  /前田 潤
2-① Turner症候群の遺伝学  /深見真紀
2-② Turner症候群の生涯医療  /小川 潔
3-① 22q11.2欠失症候群の遺伝学  /川目 裕
3-② 22q11.2欠失症候群の生涯医療  /山本一希・他
4-① Williams症候群の遺伝学  /山本俊至
4-② Williams症候群の生涯医療  /加藤太一
5-① Noonan症候群の遺伝学  /青木洋子
5-② Noonan症候群の生涯医療  /石田秀和
6-① Marfan症候群の遺伝学  /森崎裕子
6-② Marfan症候群の生涯医療  /犬塚 亮
7 心筋症の遺伝学  /廣野恵一
8 不整脈の遺伝学  /芳本 潤
9 肺高血圧症の遺伝学  /永井礼子

総 説
小児マイコプラズマ肺炎の診断~loop-mediated isothermal amplification(LAMP)法の有用性~  /角谷不二雄

症例報告
顔面半側の発汗障害,対側顔面の紅潮を契機に診断された後縦隔神経節細胞腫の1例  /藤井喬之・他

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ねらい

小児循環器領域の生涯包括遺伝医療

山岸敬幸  /慶應義塾大学医学部小児科

 今回,「生涯包括遺伝医療」と称して,小児科医が遭遇する症候群・遺伝性疾患の中で,特に小児循環器領域でよく診療する疾患について,臨床遺伝学と生涯にわたる包括的な管理・治療を識ることを目的に企画しました.近年,医療における遺伝情報の取り扱いに関して,おもに個人情報管理の観点と遺伝学的検査法の飛躍的な進歩から,ますます高度な専門性が要求されるようになってきました.日本医学会『医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン』では,遺伝学的検査は事前に適切な遺伝カウンセリングを行った後に実施することとされており,その事前説明と同意の確認は,原則として主治医が行うこと,必要に応じて専門家による遺伝カウンセリングや意思決定のための支援を受けられるように配慮すること,と明記されています.したがって,小児循環器領域の遺伝性疾患に対しては,遺伝学の高度な専門知識を有する臨床遺伝医と,実際に管理する小児循環器医(主治医)の両者の知識と技能を統合して,包括的な診療を実践することが求められています.実際の臨床現場では,先天性ないし遺伝性疾患の正確な診断とそれに基づく情報提供を軸に,主治医が関連診療科と連携しながら疾患に対する深い理解と受容を促し,最善の治療・療育・社会的支援を提供する必要があります.そして,その役割は出生前カウンセリングから,成人期への移行期医療を含み,生涯にわたる包括的医療となってきています.
 本特集では,小児循環器医が主治医になることが多い症候群・遺伝性疾患を中心に,最新の臨床遺伝学の知識と,生涯にわたる包括的な管理・治療に必要な知識について,それぞれに詳しい第一線の臨床遺伝医と小児循環器医に,同時に解説していただいています.疾患・症候群ごとに,心血管病変を含めて「生涯包括遺伝医療」に必要な知識を統合して提供することを目指しました.この企画によって主治医(小児循環器医)の診療の質が向上し,臨床遺伝医をはじめとする関連各科との円滑な連携が促進され,ますます患者さんとご家族に貢献することに役立てば,とても嬉しく思います.

注:遺伝形式の用語表記について
 遺伝形式における「優性」および「劣性」について,昨今「顕性」および「潜性」と改訂すべきという意見がありますが,まだコンセンサスが確立された状況ではありません.本号では従来通り「優性」および「劣性」で統一させていただきました.

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2019年 Vol.82
No.9 特集/小児の食中毒最新号
No.8 特集/子どものあたま、かお、くびの病気〜コンサルのタイミング
No.7 特集/小児循環器領域の生涯包括遺伝医療
No.6 特集/小児感染症のいまを読み解く
No.5 特集/研修医の「そこが知りたい!」小児アレルギーの疑問
No.増刊号 特集/小児の診療手技
No.4 特集/小児科医に知ってほしいミトコンドリア病UPDATE
No.3 特集/小児のインバウンド医療:国境を越えて移動する子ども
No.2 特集/症例からみた小児集中治療
No.1 特集/小児呼吸器疾患のファーストタッチから専門診療へ
2018年 Vol.81
No.12 特集/難しくない 小児腎領域の難病診療
No.11 特集/今さら聞けない? 小児救急の総復習
No.10 特集/生活習慣病と子ども−DOHaDと健康のカギ
No.9 特集/小児感染症の専門医を目指そう!
No.8 特集/小児の中枢神経画像update
No.7 特集/おさえたい診療ガイドラインのツボ
No.6 特集/日常診療にひそむ小児リウマチ性疾患
No.5 特集/研修医必携!これだけは知ってほしい薬の使い方
No.増刊号 特集/小児の治療指針
No.4 特集/注目すべき国際感染症
No.3 特集/退院から生後1か月までの保護者の不安に答える
No.2 特集/実践!小児漢方 はじめの一手,次の一手
No.1 特集/ここまできた小児神経・筋疾患の診断・治療
2017年 Vol.80
No.12 特集/アレルギー疾患FAQ
No.11 特集/小児科エコー活用術
No.10 特集/日常生活にひそむ小児血液,腫瘍性疾患
No.9 特集/症例から学ぶ感染症診療のコツ
No.8 特集/新しいガイドラインに基づいた最新の夜尿症診療
No.7 特集/新・発達障害支援〜小児科医へのメッセージ
No.6 特集/そうだったのか!今すぐ役立つ小児内分泌のコツ
No.5 特集/研修医が知っておくべき境界領域疾患
No.増刊号 特集/小児科ケースカンファレンス
No.4 特集/今ここでステロイドを再考する
No.3 特集/乳幼児期発症神経疾患のファーストタッチから専門診療
No.2 特集/抗菌薬療法UP-TO-DATE
No.1 特集/小児循環器のファーストタッチから専門診療へ
2016年 Vol.79
No.12 特集/先天異常症候群の新しい展開
No.11 特集/学校保健パーフェクトガイド−新しい小児科専門医
No.10 特集/日本発アレルギー研究最新情報
No.9 特集/ベテラン小児科医が伝授する入院管理・診療のコツ
No.8 特集/小児救急で求められる単純X線写真
No.7 特集/小児循環器治療の最前線−クスリとデバイス
No.6 特集/先天代謝異常症−エキスパートによる最新情報−
No.増刊号 特集/小児の症候群
No.5 特集/研修医のための乳幼児健診のすすめ
No.4 特集/これからどうなる!? 日本の予防接種
No.3 特集/症例から学ぶ小児心身症
No.2 特集/小児在宅医療のエッセンス−必要な知識・技術から
No.1 特集/子どもの外傷〜小児科医でもできること
2015年 Vol.78
No.11 特集/見てわかる小児の皮膚疾患
No.増刊号 特集/疾患からみる画像診断の進め方・読み方
2013年 Vol.76
No.増刊号 特集/理解して出そう小児の検査-オーダー・手技・解釈
2012年 Vol.75
No.増刊号 特集/小児の診療手技100
2011年 Vol.74
No.増刊号 特集/子どもの臨床検査