平成27年に新たな難病医療法が制定され，内分泌代謝を専門とする多くの医師も難病指定医あるいは協力難病指定医として，指定難病と認定された疾患について十分な知識が必要となるとともに，制度についても知っておく必要がある．本書は，内分泌関連疾患の指定難病および難治性疾患をピックアップし，疾患概要のほか，診断基準，診療指針，重症度分類や今後の展望など，各疾患において必要不可欠な情報をわかりやすくまとめた．

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目次

刊行にあたって  成瀬光栄
序　文  平田結喜緒
執筆者一覧

第1章　難治性内分泌疾患：総論
 1　指定難病：わが国の新たな難病対策について  成瀬光栄
 2　難治性疾患政策研究事業副腎班の取り組み  柳瀬敏彦

第1章　視床下部・下垂体疾患
 1　下垂体性TSH分泌亢進症    福原紀章
 2　下垂体性PRL分泌亢進症    杉原　仁
 3　クッシング（Cushing）病    沖　隆
 4　下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症    藤尾信吾他
 5　下垂体性成長ホルモン分泌亢進症    髙橋　裕
 6　下垂体前葉機能低下症    須崎法幸
 7　下垂体性ADH分泌異常症    次田　誠他
 8　プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群    綾部匡之他
第2章　甲状腺
 1　甲状腺ホルモン不応症    田上哲也
 2　TSH受容体異常症    田上哲也
 3　甲状腺眼症    田上哲也
第3章　副甲状腺・骨代謝疾患
 1　偽性副甲状腺機能低下症     皆川真規
 2　ビタミンD依存性くる病／骨軟化症    大薗恵一
 3　ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症    田井宣之他
 4　全身性アミロイド―シス    増田曜章他
 5　副甲状腺機能低下症    山内美香他
第4章　副　腎
 1　先天性副腎皮質酵素欠損症    棚橋祐典
 2　先天性副腎低形成症    棚橋祐典
 3　アジソン（Addison）病    柳瀬敏彦
 4　副腎白質ジストロフィー    下澤伸行
 5　副腎皮質刺激ホルモン不応症    勝又規行
 6　カーニー複合    平田結喜緒
 7　原発性アルドステロン症    成瀬光栄他
 8　偽性低アルドステロン症    曽根正勝他
 9　グルココルチコイド抵抗症    柳瀬敏彦
10　褐色細胞腫    田辺晶代
11　AME（Apparent Mineralocorticoid Excess）症候群    宗　友厚
第5章　性　腺
 1　ターナー（Turner）症候群    福田いずみ他
 2　クラインフェルター（Klinefelter）症候群    福田いずみ他
 3　多嚢胞性卵巣症候群    髙木耕一郎他
第6章　代謝疾患
 1　家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）    山﨑久隆他
 2　脂肪萎縮症    海老原　健
 3　ミトコンドリア病（内分泌異常を中心に）    村山　圭
 4　ウェルナー（Werner）症候群    木下大輔他
 5　ウォルフラム（Wolfram）症候群    谷澤幸生他
 6　原発性高カイロミクロン血症    石橋　俊
 7　インスリン自己免疫症候群    内潟安子
第7章　その他の指定・難治性内分泌疾患
 1　神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）    竹越一博
 2　クロウ・深瀬症候群（POEMS症候群）    平田結喜緒
 3　マルファン（Marfan）症候群    平田恭信
 4　ヌーナン（Noonan）症候群    青木洋子他
 5　先天性腎性尿崩症    有馬　寛
 6　IgG4関連疾患    赤水尚史
 7　肥厚性皮膚骨膜症    平田結喜緒
 8　軟骨無形成症    大薗恵一
 9　多発性内分泌腫瘍症1型    櫻井晃洋
10　多発性内分泌腫瘍症2型    櫻井晃洋
11　インスリノーマ    辻野元祥
12　ガストリノーマ    泉山　肇
13　VIP産生腫瘍    平田結喜緒
14　グルカゴノーマ    平田結喜緒
15　ソマトスタチノーマ    平田結喜緒

索引


本書では，指定難病を「指定」，その他の難治性疾患を「難治」とした．

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序文

刊行にあたって

　一般に「難病」は「不治あるいは治り難い病気」との意味であったが，昭和40年代に大きな社会問題となった整腸剤キノホルムによるSMON（亜急性脊髄・視神経・末梢神経障害）に対する調査，原因解明が契機となり，「医療行政的に対策を要する疾患群」と位置付けられ，難治性疾患克服研究事業が開始された．これは基本的に調査・研究を主体とする事業であるが，その一部の疾患は医療費助成が実施される特定疾患治療研究事業としての位置付けられていた．しかしながら，対策をとるべき難病（希少疾患）の数が極めて多いこと，医療費補助の財源に限りがあることから，より公平性，安定性，継続性のある新たな施策が検討されていた．その結果，平成27年に新たな難病医療法が制定され，医療費補助対象となる指定難病の拡充とその財源が確保されると共に，調査研究は厚労省による難治性疾患政策医療研究事業とAMEDによる難治性疾患実用化研究事業が柱となって対策を推進することとなった．
　内分泌代謝疾患の分野でも約50を超える難治性疾患に該当する疾患があるが，今回，34疾患が指定難病に認定され，医療補助の候補とされた．内分泌代謝を専門とする多くの医師も難病指定医あるいは協力難病指定医として，難病医療費制度にかかわることから，指定難病と認定された疾患について十分な知識が必要となると共に，制度自体も周知しておく必要があるといえる．加えて，今後，指定難病に認定される可能性のある「その他の難治性疾患」についても予備知識をもっておくのが望ましい．本書はそのような時代のニーズに答えるべく，これまでの「内分泌シリーズ」の新たな書籍として企画された．執筆には各指定難病，難治性疾患のわが国の第一人者の先生方にお願いした．診断・治療のコアとなる診断基準，診療指針，さらに重症度分類についても十分に解説いただいた．超多忙な先生方にご協力いただいたことを改めて感謝申し上げると共に，本書が今後の指定難病，難治性疾患の診療のマニュアルとして日常診療で活用いただければ幸いである．

2015年12月
国立病院機構京都医療センター
内分泌代謝高血圧研究部 部長／臨床研究センター 副センター長
成瀬光栄