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書籍詳細

ライソゾーム病―最新の病態,診断,治療の進歩診断と治療社 | 書籍詳細:ライソゾーム病―最新の病態,診断,治療の進歩

東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座 教授

衞藤 義勝(えとう よしかつ) 責任編集

東京慈恵会医科大学小児科学講座 教授

井田 博幸(いだ ひろゆき) 編集

熊本大学大学院医学薬学研究部小児科学分野 教授

遠藤 文夫(えんどう ふみお) 編集

東京慈恵会医科大学DNA医学研究所/同 小児科学講座 教授

大橋 十也(おおはし とうや) 編集

国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター センター長

奥山 虎之(おくやま とらゆき) 編集

明治薬科大学分析化学/同 臨床遺伝学 教授

櫻庭 均(さくらば ひとし) 編集

岐阜大学医学部医学教育開発研究センター 教授

鈴木 康之(すずき やすゆき) 編集

初版 B5判 並製 284頁 2011年05月25日発行

ISBN9784787818119

定価:本体7,800円+税
  

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厚生労働省難治性疾患克服研究事業“ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班”班員を中心とした,国内最高の編集,執筆陣による企画と執筆.総論では,ライソゾーム病の基礎,病態,臨床,診断,治療をわかりやすく網羅的に解説.各論では,多様なライソゾーム病の各疾患を漏れなく詳細に紹介.早期診断と治療のために必要な知識を満載した一冊.専門医だけでなく,一般診療に携わる医師,研究者に向けた教科書.

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目次

序文 衞藤義勝
編集・執筆者一覧
目次

第1章 総論
A ライソゾーム病の基礎
1 ライソゾームの歴史 衞藤義勝
2 ライソゾームの機能と取り込み機序 衞藤義勝
3 ライソゾームの生成と膜代謝 高橋 勉
4 ライソゾームの糖脂質代謝 櫻庭 均
5 ライソゾームのムコ多糖代謝 鈴木康之
6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解 大橋十也
7 ライソゾーム膜蛋白質と機能異常 大野耕策
8 オートファジーとライソゾーム病 嶋田洋太
9 ライソゾーム病の病態におけるサイトカインなど生物活性物質の役割 芳野 信
10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態,治療への応用 樋口 孝
11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病 櫻庭 均,齋藤静司
12 ライソゾーム病の中枢神経障害の機序 間野達雄,辻 省次

B ライソゾーム病の臨床
1 ライソゾーム病の遺伝 大橋十也
2 ライソゾーム病の臨床 高柳正樹
3 ライソゾーム病の画像 田中あけみ
4 ライソゾーム病におけるQOLとADL 坪井一哉

C ライソゾーム病の診断
1 形態学的診断法 福田隆浩
2 生化学的診断法(酵素診断,化学分析) 酒井規夫
3 分子遺伝学的診断法 難波栄二

D ライソゾーム病の治療
1 治療の概説 衞藤義勝
2 対症療法(薬物,その他) 小林博司
3 リハビリテーション,気道確保法,栄養摂取法 有賀賢典
4 造血細胞移植 加藤俊一
5 酵素補充療法(ERT) 井田博幸
6 基質合成抑制療法(SRT) 井田博幸
7 シャペロン療法 鈴木義之
8 細胞治療・再生医療――現状を打破するために 櫻井 謙
9 中枢神経障害の治療――神経症状を伴うライソゾーム病の遺伝子治療 島田 隆
10 遺伝子治療 大橋十也
E ライソゾーム病のスクリーニング
1 総論――先天代謝異常症のスクリーニングの現状 遠藤文夫
2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング 中村公俊,遠藤文夫
3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング 北川照男,鈴木 健

F ライソゾーム病の遺伝カウンセリング
1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング 奥山虎之,小須賀基通

第2章 各論
A 脂質代謝異常症
1 ゴーシェ病 井田博幸
2 ファブリー病 小林正久
3 ニーマンピック病A,B型 高橋 勉
4 セラミドーシス(ファーバー病) 田嶼朝子
5 GM1ガングリオシドーシス,モルキオ症候群B型
(β-ガラクトシドーシス) 小林博司
6 GM2ガングリオシドーシス 小林博司
7 異染性白質ジストロフィー(MLD) 菅野華子,右田 真
8 マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD) 高木篤史,右田 真
9 クラッベ病 酒井規夫
10 サポシン欠損症 松田純子,米重あづさ
11 ウォルマン病,コレステロールエステル蓄積症(CESD) 奥山虎之

B ムコ多糖症(MPS)
1 ムコ多糖症(MPS) I型 奥山虎之
2 ムコ多糖症(MPS) II型 田中あけみ
3 ムコ多糖症(MPS) III型 鈴木康之
4 ムコ多糖症(MPS) IV型 奥山虎之,宮嵜 治
5 ムコ多糖症(MPS) VI型 古城真秀子
6 ムコ多糖症(MPS) VII型 田中あけみ

C 糖蛋白代謝異常症
1 フコシドーシス 赤木幹弘
2 マンノシドーシス(α,β) 酒井規夫
3 アスパルチルグルコシラミン尿症 難波栄二
4 ガラクトシアリドーシス 伊藤孝司
5 ムコリピドーシスII,III型 大友孝信
6 シアリドーシス 松田純子
7 シンドラー病,カンザキ病 神崎 保

D ライソゾーム膜代謝異常症
1 シスチノーシス 小須賀基通
2 遊離シアル酸蓄積症(サラ病) 有賀賢典
3 カテプシンK欠損症 小須賀基通
4 コバラミン代謝異常症F型(CblF) 渡邊順子
5 ダノン病 横井貴之

E 糖原病
1 ポンペ病 衞藤義勝

F コレステロールトランスポート代謝異常症
1 ニーマンピック病C型(NPC) 大野耕策

G 神経セロイドリポフスチン症(NCL)
1 神経セロイドリポフスチン症(NCL) 浜野晋一郎

H ライソゾーム病の診断施設
1 ライソゾーム病の診断施設 横井貴之

I ライソゾーム病の特定疾患の申請法
1 ライソゾーム病の特定疾患の申請法 西山由梨佳

J ライソゾーム病の患者会
1 ライソゾーム病の患者会 西山由梨佳

和文索引
欧文-数字索引

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序文

厚生労働省難治性疾患克服研究事業
ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班
10周年記念出版

序文

 ライソゾーム病は,先天性代謝異常症のなかで最も治療が成功している疾患であり,また,わが国のライソゾーム病の研究レベルは世界でも高く評価されております.
 この度,私が班長をさせていただいている厚生労働省難治性疾患克服研究事業“ライソゾーム病(ファブリー病を含む)に関する調査研究班”が,今年でちょうど10年目を迎えました.今回,この機会に,ライゾーム病調査研究班の班員を中心として,これまでのわが国の研究成果をまとめることとしました.また同時に,ライソゾーム病患者の早期診断と治療のためには,代謝病を専門とする医師だけでなく,広く一般診療に従事する内科医,小児科医,その他関連する多くの医師,研究者,研修医の先生方に向けたライソゾーム病全体をまとめた教科書が必要であると認識しました.
 本書は,ライソゾーム病の基礎,病態,臨床,診断,治療を中心とした総論と,ライソゾーム病の各疾患を網羅した各論から構成されています.わが国のライソゾーム病研究者が総力をあげて企画しました.本書が広く読まれ,ライソゾーム病患者の早期診断と治療に役立てば責任編集者としては望外の喜びです.
 最後に,本書の出版にあたり,お忙しいなか御執筆と編集を御担当いただいた先生方,ならびに多大な御協力をいただいた診断と治療社の方々に心から感謝の意を表します.


2011年5月
衞藤義勝
東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座 教授
『ライソゾーム病―最新の病態,診断,治療の進歩―』責任編集