1980引いて調べる　先天代謝異常症

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18ミトコンドリア脂肪酸代謝疾患名遺伝子，欠損酵素の特徴頻度NBS対象臨床病型急性発作の特徴カルニチントランスポーター欠損症SLC22A5遺伝子の異常によるsodium ion-dependent carni-tine transporter OCTN2の異常症．日本で28万人に1人2次対象多くは乳幼児期発症型．・感染や飢餓を契機に嘔吐，けいれん，意識障害で発症．・Reye様症候群 ⇒p92 で発症することもある．・非（低）ケトン性低血糖症 ⇒p126 ，高アンモニア血症 ⇒p106 ，肝機能障害，高CK血症 ⇒p107 ，ミオグロビン尿 ⇒p129 ．肝腫大 ⇒p66 ，脂肪肝 ⇒p71 ，心拡大，筋力低下などを示す．・低血糖発作でなく，進行性心筋症 ⇒p73 や筋力低下で発症することも多いCPT1欠損症（カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症）CPT1A（肝臓型アイソザイム）の欠損症．カルニチンサイクル ⇒p47 の第1酵素，ミトコンドリア外膜に存在．日本で39万人に1人1次対象多くは乳幼児期発症型．・新生児～幼児期に，非（低）ケトン性低血糖 ⇒p126 ，肝機能障害の発作（Reye様症候群 ⇒p92 ）で発症．・小児期の発作の後遺症がなければ非発作時は無症状・尿細管性アシドーシスを呈することがある．CACT欠損症（カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症）SLC25A20というキャリアタンパクがCACTである．ミトコンドリア内膜に存在．まれ2次対象長鎖脂肪酸β-酸化異常症基本3病型 ⇒p80 が認められる．①新生児発症型（重症型）②乳幼児期発症型（中間型）③遅発型（骨格筋型）①新生児発症型（重症型）・新生児期に肝障害，心筋症 ⇒p73 ，非（低）ケトン性低血糖症 ⇒p126 で発症．・心筋障害が強く，治療に反応しない場合もある．・新生児型では腎臓などの奇形を伴うこともある．②乳幼児期発症型（中間型）・感染症，絶食などに伴って嘔吐，意識障害，けいれんをきたす．・乳幼児突然死症候群 ⇒p83 ，Reye様症候群 ⇒p92 として発症することもある．・非（低）ケトン性低血糖症 ⇒p126 ，高アンモニア血症 ⇒p106 ，肝機能障害，肝腫大 ⇒p66 ，脂肪肝 ⇒p71 を呈する．・骨格筋も障害されて高CK血症 ⇒p107 がみられる．・肥大型心筋症 ⇒p73 を伴うこともある．③遅発型（骨格筋型）　・成人のみでなく，幼児期から思春期に，筋痛，筋力低下，横紋筋融解症 ⇒p65 を発症することが多い．・運動だけでなく，立ち作業や飢餓，精神的ストレスでも筋症状が誘発される．・低血糖，高アンモニア血症 ⇒p106 は示さず，高CK血症 ⇒p107 ，トランスアミナーゼ上昇，ミオグロビン尿 ⇒p129 を呈する．どの型においても遊離脂肪酸/総ケトン体比は高値．CPT2欠損症（カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症）CPT2遺伝子の欠損症．カルニチンサイクル ⇒p47 の第3酵素でミトコンドリア内膜結合してマトリックス側に存在．日本で28万人に1人2次対象VLCAD欠損症（極長鎖アシル- CoA脱水素酵素欠損症）ACADVL遺伝子の異常症．長鎖脂肪酸β酸化系 ⇒p61 の第1酵素である．日本で16万人に1人1次対象TFP欠損症（三頭酵素欠損症）TFPはHADA，HADBの2遺伝子によりコードされたα，βサブユニットからなる酵素で，どちらかの遺伝子異常による．長鎖脂肪酸β酸化系 ⇒p61 の第2～4段階の3酵素活性をもつ．まだ頻度は不明であるが，日本で5例以上の報告あり1次対象MCAD欠損症（中鎖アシル- CoA脱水素酵素欠損症）ACADM遺伝子の欠損症．中鎖～短鎖の脂肪酸β酸化系 ⇒p61 の第1ステップ．日本で11万人に1人1次対象多くは乳幼児期発症型（海外では新生児期発症例もある）．・正常に発育発達していた乳幼児が感染．長時間の飢餓を契機に嘔吐意識障害，けいれんなどで発症．・乳幼児突然死症候群 ⇒p83 のパターンをとることもある．・急性期肝腫大，肝機能障害，低血糖，高アンモニア血症がみられる．脂肪酸代謝異常症カルニチンサイクル異常症を含む5