2212診療実践小児神経科

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Pプラダーrader-・Wウィリーilli症候群，Wウィリアムズilliams症候群，Aアンジェルマンngelman症候群，22q11.2欠失症候群は，特徴的な症状を理解するとFISH検査での診断確定ができる機会が増加する（表1）．また，新生児期の呼吸障害や摂食障害があり，全般的発達遅延を示し，三角形の口をしている場合は，母親の顔にも注意し，母親の叩打性ミオトニー，把握性ミオトニーを検査する（先天性筋硬直性ジストロフィー）．　スクリーニング検査として，血液一般，検尿，肝機能，腎機能，甲状腺機能，尿酸，CK，血清銅，乳酸，ピルビン酸，CTを行う．スクリーニング検査で異常がない場合，乳児期の中等度～重度の全般的発達遅延は知的発達予後が不良であり，早期に入院精査して，眼科，耳鼻科などの精査，MRI，脳波，電気生理学的検査（SSEP，ABR，NCV），尿・血液での有機酸やアミノ酸のスクリーニングなどを行うことが望ましい．診断，予後や合併症を告知するとともに，外来での育児支援・医療的ケア支援，療育施設への紹介を行う．2）　新生児期〜乳児早期に身体的・神経学的異常を伴う疾患　身体的所見で肝脾腫，頭囲の異常や特異な神経学的異常を伴い，発達全体が停止・退行していく可能性のある疾患を表2に示した．表には記載していないが，点頭てんかんなどの脳波の高度な異常，けいれんを繰り返すことで，発達の停止や退行が起こることもある．　進行性の疾患が疑われる場合は，身体的診察，神経学的診察，スクリーニング検査だけでなく，診断確定を目的として入院精査とする．入院精査で，特定の酵素活性の検査，遺伝子検査を考慮する．通常の精査で診断がつかない場合は，小児神経学に関するセミナーや，小児神経学会地方会などで，他施設の医師からの意見を求めることが望ましい．　診断確定後，可能な治療を行い，起こりうる予後や合併症を告知するとともに，外来での育児支援，在宅医療支援，療育施設への紹介を行う．3）　運動発達の遅れ（motor delay）　乳児期からの運動発達の遅れの場合，筋緊張は低下し，フロッピーインファントを示すことが多い．運動のみの遅れで，視線はよく合い，よく笑うようなFISH法の適応となる所見と疾患名おもな症状疾患全般的発達遅延，心雑音，厚い唇，歯芽低形成，高カルシウム血症Williams症候群全般的発達遅延，笑った大きい口，舌を出している，色白，けいれん，　脳波：高振幅2～3 Hz棘徐波Angelman症候群全般的発達遅延，乳児期のチューブ栄養，筋緊張低下，色白，泣かないPrader-Willi症候群言語発達遅延，鼻声，心雑音，二分口蓋垂（粘膜下口蓋裂），口角下制　筋低形成，低カルシウム血症22q11.2欠失症候群全般的発達遅延，けいれん，広いおでこ，薄い上唇，脳回形成障害Miller-Dieker症候群表14