2212診療実践小児神経科

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2歳前までに発症する進行性発達遅滞・退行を示す疾患の特徴おもな症状診断への手がかりとなる症候臨床検査疾患名身体症状　顔貌の異常乳児期：関節運動制限，多発性異骨症，歯肉増生リソゾーム酵素GM1ガングリオシドーシス　 （外表奇形） ＋ 肝脾腫リソゾーム酵素，尿オリゴ糖糖蛋白質分解酵素欠損リソゾーム酵素I-cell病尿中GAG（尿中ムコ多糖）Hurler病乳児早期：大泉門開大，眼科的異常，けいれん，関節石灰化血清極長鎖脂肪酸Zellweger症候群乳児期：筋緊張低下，けいれん血清極長鎖脂肪酸新生児副腎白質ジストロフィー　肝脾腫乳児早期：筋緊張低下，頭部後屈，嚥下困難，開口困難，脾腫が目立つリソゾーム酵素Gaucher病2型乳児早期：嚥下障害，体重増加不良リソゾーム酵素Niemann-Pick病A型乳児期：感染を契機とする肝機能障害，凝固系異常，浮腫血清トランスフェリン等電点電気泳動CDG（Ia，Ic，Ie，IIi）　毛髪の異常乳児早期発症，けいれん，疎な毛髪血清銅，セルロプラスミンMenkes病　 皮膚皮下脂肪異常（図1）乳児期：肝機能障害，DIC，下痢，けいれん，小頭症血清トランスフェリン等電点電気泳動CDG　大頭症乳児期：大頭症・水頭症，痙性麻痺，けいれん水頭症，MRI白質信号異常Alexander病乳児期：head lag，筋緊張低下→1歳過ぎて痙性，視神経萎縮MRI白質信号異常，MRSでのNAA増加Canavan病乳児後期：大頭，幼児期の失調，痙性麻痺，けいれん側頭葉の囊胞，MRI白質信号異常皮質下囊胞を伴う巨脳性白質脳症乳児後期：急性脳症（感染に伴う基底核壊死），ジストニー尿中有機酸，MRI Sylvius裂の開大グルタル酸尿症2型　大泉門開大乳児早期：顔貌異常，眼科的異常，けいれん，関節石灰化血清極長鎖脂肪酸Zellweger症候群乳児期：顔貌変化，皮下脂肪異常，けいれん血清トランスフェリン等電点電気泳動CDG（Ik，II）神経学的異常　けいれん新生児期：男児，小さい陰茎，難治性けいれん，下痢MRI（滑脳症），遺伝子ARXX連鎖性滑脳症新生児期：難治性けいれん，脳波サプレッション・バースト脳波，MRI脳形成障害大田原症候群（EIEE）新生児期：難治性ミオクロニー発作，脳波サプレッション・バースト脳波，代謝異常早期ミオクロニー脳症新生児期：難治性新生児けいれん，小頭症，筋緊張低下ビタミンB6投与，アミノ酸分析ビタミンB6反応性けいれん新生児期：てんかん性脳症，筋緊張低下アミノ酸（血漿，髄液）非ケトーシス型高グリシン血症新生児期：てんかん性脳症，筋緊張低下，巨人症髄液アミノ酸GABAアミノ基転移酵素欠損症表2（つづく）Part 1主要神経徴候と鑑別5A　全全全全全全全全全全全全全全全全全全全全全全全全Part1