2213結節性硬化症の診断と治療最前線

6/10

90病態・症状1病態　腎病変は結節性硬化症（TSC）症例の60～80%に認められる．TSCに随伴するおもな腎病変として血管筋脂肪腫（AML），多発性囊胞腎（poly-cystic kidney disease；PKD），腎細胞癌（renal cell carcinoma；RCC）がある．TSC患者の死因の約3割は腎病変の悪化である1）．そのため，TSC症例における腎病変の治療および管理は大変重要である．　Kanedaら2）は日本人のTSC症例166例を疫学的に調査し，その71%が腎病変を有し，61%にAMLを，28%に腎囊胞を，2.6%にRCCを認めたと報告している．また9歳以下の小児では，AMLの合併は12%であったのに対し，10歳代では65%となり，AMLの頻度は10歳代で急激に増加していることがわかる．また，直径4 cm以上のAMLは9歳以下では認められなかったが，10歳代では24%，20歳代では50%と倍増していた2）．　本項においては，TSCにおいて最も高頻度にみられるAMLについて解説する．PKDに対しては他項を参照されたい．症状　TSC-AMLはsporadic AMLとは異なり，両側多発性に発生する3）．通常は無症状で，腎機能も正常である．そのため，AMLが巨大化してから発見されることもある（図1）．Neumannらは，TSC症例の約半数は無症状でAMLが発見されたと報告している4）．症状としてAMLの増大に伴い腹痛，背部痛，腹部膨満感，悪心等が出現し，肉眼的血尿や高血圧，腹部腫瘤を呈することもある．しかし，AMLに特有な症状はない．　またTSC-AMLには好発年齢がある．すなわち乳幼児期にはほとんどみられず，10歳以降に発生することが多い5）．加えて，AMLは10歳代後半から20歳代前半にかけて急激に増大することがある．それに伴い，腫瘍から出血しショック状態を呈することもある（図2）．患者は激痛を訴え，急速に貧血が進行し，血圧の低下を認める．また尿路に出血した場合は強血尿となり，膀胱コアグラタンポナーデを呈することもある．これらを認めた場合，造影CTを施行し診断を確定させ，そのうえで緊急手術や緊急経皮的動脈塞栓術（trans arterial embolization；TAE）を行う必要がある．　AMLの増大には性ホルモンが関与している．特に女性においては妊娠・出産を契機に急速に増大し破裂することがあり，妊娠可能な女性に対しては十分な注意が必要である．特に腫瘍径が4 cm以上の場合，AML増大スピードが速く自然破裂や出血の頻度も高くなる6）．そのためわが国では，腫瘍径4 cm以上のAMLに対してはエベロリムス治療，TAE，腎部分切除術（partial ne-phrectomy；PN）などの治療が施行されている．　一方欧米では，2012年のInternational TSC Consensus Conferenceにおいて，患者の症状がなくてもAMLが3 cm以上に増大した場合，第一にmTOR阻害薬による治療が推奨されている7）．TAEやPNはセカンドラインとして推奨されている．ab第3章結節性硬化症の臨床症状腎症状① ―血管筋脂肪腫波多野孝史　（JR東京総合病院泌尿器科）F

※このページを正しく表示するにはFlashPlayer10.2以上が必要です