2231続・イメージからせまる小児神経疾患50

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103運動障害，むせこみ同胞（兄）に異常なし．周産期に異常なし．生後2カ月頃より頭部を後ろに反らすような姿勢をとるようになった．1歳には膝立ち，ハイハイができていたが，少しずつできなくなり，元気がなくなり，泣き声も小さくなった．1歳1カ月嚥下時にむせこむようになったため，精査のため入院．四肢に自発的な動きはみられたが，弱々しかった．頭部MRI（図1）で病変が指摘され，後頭下開頭で生検が行われた（病理組織①，口絵カラー35）．術後，放射線照射が行われた．神経症状は改善し，経口摂取も可能となった．伝い歩きもできるようになり，言語でも語彙が増加した．MRIでも病変の縮小・改善傾向が確認された．3歳9カ月頃から突然，活動性が低下し，経口摂取もできなくなった．頭部単純CT所見（図2）から病変の再発が疑われた．脳室腹腔シャントを実施したが，病変内に出血が出現した．後頭下開頭で病変切除，血腫除去，脳室ドレナージが行われた（病理組織②，口絵カラー36）．3歳11カ月死亡，剖検が行われた．主　訴家族歴現病歴問題1 頭部MRIの所見は？問題2 頭部単純CTの所見は？問題3 診断は？運動障害・嚥下障害で発症し2年11カ月の経過で死亡した3歳女児45図1　頭部MRI　T1強調像（1歳）a：矢状断，b：軸位断ab図2　頭部単純CT（3歳）cd