2231続・イメージからせまる小児神経疾患50

4/6

109退行，けいれん重積生後5～6カ月で定頚，寝返りも同時期に獲得した．その後，座位獲得なく，生後11カ月頃から寝返りが不可能となった．　生後11カ月時，無熱性けいれんが出現，重積状態となり入院した．入院時の頭囲46.0 cm（0.0 SD），身長70.3 cm（－1.3 SD），体重7,400 g（－2.0 SD），明らかな顔貌異常なし．体幹の筋緊張は軽度低下し，四肢に軽度の痙性を認めた．四肢の深部腱反射は亢進（左右差なし），Babinski反射陽性．肝脾腫なし．ドアの閉まる音などで容易にMoro反射様の体動が出現するなど，音への過剰な反応を認めた．血液検査では，AST，LDHが高値（AST：170～190 U⊘l，ALT：20～40 U⊘l，LDH：700～900 U⊘l）の他は一般生化学・末梢血血算に異常なし（アミノ酸分析正常，乳酸・ピルビン酸正常）．　生後11カ月時の頭部MRI画像を図1～図3に示す．在胎週数37週6日，2,700 gで出生．新生児仮死なし．特記すべきことなし．特記すべきことなし，血族結婚なし．主　訴現病歴周産期分娩歴既往歴家族歴問題1　頭部MRI所見は？問題2　診断を進めるためさらに行うべき検査は？問題3　末梢リンパ球の酵素活性を測定したところ，表1の結果を得た．診断は？退行，けいれん，聴覚過敏を認める11カ月男児48表1　末梢リンパ球の酵素活性の検査結果本症例成人対照β‒galactosidase112.95101.91～158.13hexosaminidase A（HexA）9.07467.08～925.75hexosaminidase（total）14613741～4534 （単位：nmol⊘hr⊘mg）図1　T2強調像図2　T1強調像矢状断図3　‌‌T1強調像‌（inversion‌recovery法）