2258これならわかる！小児科診療に活かせる遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた

11/14

595ムコ多糖症ゾーム蓄積症である．生後早期には明らかな異常はなく，加齢とともに症状が現われ，次第に重症化する1）．欠損酵素と蓄積するムコ多糖分画のパターンにより，7種の病型に分類される（表1）．わが国で最も頻度が高いのがムコ多糖症II型（Hunter症候群）である．Hunter症候群は，X染色体長腕に位置するIDS遺伝子にコードされたライソゾーム酵素のイズロネート-2-スルファターゼの欠損に起因するX連鎖劣性遺伝性疾患である2）．女ムコ多糖症の病型分類病型欠損酵素蓄積物質IHHurlerα-L-IduronidaseDS，HSIH / SHurler / ScheieISScheieIIHunter, severeIduronate sulfataseDS，HSHunter, intermediateHunter, mildIIISanlippo AHeparan N-sulfataseHSSanlippo Bα-N-AcetylglucosaminidaseSanlippo CAcetyl CoA:α-glucosaminidase acetyltransferaseSanlippo DN-Acetylglucosamine 6-sulfataseIVMorquio AGalactose 6-sulfataseKSMorquio Bβ-GalactosidaseVIMaroteaux-LamyN-Acetylgalactosamine 4-sulfatase （arylsulfatae B）DSVIISlyβ-GlucuronidaseDS，HS，CSDS：デルマタン硫酸．HS：ヘパラン硫酸．KS：ケラタン硫酸．CS：コンドロイチン硫酸．表1家系図ムコ多糖症II型の患者がいる家族の例．発端者（III-1）の母（II-3）は保因者．母の兄（II-1）はムコ多糖症II型と診断されていないが，症状などからムコ多糖症II型であった可能性がある．母の母（I-2）も保因者の可能性が高い．胎児（III-2）は男児であれば50%でムコ多糖症II型罹患，女児であれば50%で健常保因者となる．図1？11231242IIIIIIP

※このページを正しく表示するにはFlashPlayer10.2以上が必要です