2277小児神経専門医テキスト

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1635　神経変性疾患Ⅱ下での発症．錐体路・錐体外路症状とびっくり眼（まなこ）が特徴である．中高年発症型（40歳以上）では緩徐進行性の小脳症状と末梢神経障害を呈し，錐体外路症状は少ない．その間の中間型の頻度が最も多く，失調症状が進行する．同一家系内でも臨床症状は多様である．検査　血液では特異的異常なし．頭部MRIでは，脳幹と小脳皮質の萎縮を認める．　診断は遺伝子診断である．本症でもリピート数が長いほど早期発症することが知られている．治療　確実な治療は確立していない．4）脆弱X症候群概念　X連鎖性知的発達症（知的障害）を呈するトリプレットリピート病．原因　X染色体長腕（Xq27.3）上のFMR1（fragile X mental retardation 1）遺伝子のプロモーター部に存在する3塩基（CGG）のリピート数の延長により発症する．正常は54回以下，患者は230回以上のリピート数を示す．症状　中等度の知的発達症，長い顔，大きく突出した下顎，指関節の過伸展性，扁平足を示す．小児期には，自閉・多動を呈すことが多い．思春期には大きな精巣が特徴．女性発症もある．表1　主なトリプレットリピート病繰り返し部位遺伝形式繰り返し配列代表疾患翻訳領域ADCAG繰り返しDRPLA，Machado‒Joseph病（SCA3），Huntington病，SCA1，2，6，7，17非翻訳領域ADCTG繰り返し筋強直性ジストロフィー非翻訳領域XRCGG繰り返し脆弱X症候群非翻訳領域ARGAA繰り返しFriedreich失調症図1　乳児重症型DRPLA2歳女児．T2強調画像軸位断．T1強調画像矢状断（右下）．小脳萎縮，前頭葉優位大脳萎縮，大脳深部白質のT2高信号を認める．図2　Huntington病13歳男児．T2強調画像軸位断．小児期発症例．両側尾状核頭部の萎縮を認め，側脳室前角が開大し，両側被殻も萎縮し高信号を呈す．大脳深部白質のT2高信号を認める．