2300小児腎臓病学　改訂第2版

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3特発性ネフローゼ症候群第章糸球体疾患1219OMIM臨床所見ITGA3(AR)遺伝子産物／蛋白遺伝子ARHGDIA(AR)常染色体劣性遺伝(AR)表1遺伝性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の原因遺伝子SCARB2(AR)WDR73(AR)602716フィンランド型先天性ネフローゼ症候群．生後3か月以内に発症，2〜3歳までに腎不全に進行．MYH9(AD)NephrinNPHS1NUP107NUP93NUP205XP05常染色体優性遺伝(AD)ACTN4TRPC6INF2ARHGAP24ANLNPAX2症候性WT1(AD)LAMB2(AR)LMX1B(AD)SMARCAL1(AR)Non-musclemyosinheavychainIIAIntegrina3subunitRho-GDPdissociationinhibitoraNPHS2PLCE1CD2APPTPROMYO1ETTC21BCRB2CUBNNEIL1Nuclearporeprotein20Nuclearexportproteinexportin5Actinin-a4Transientreceptorpotentialcationchannel，sub-familyC，member6Invertedformin2Rho-GTPase-activatingprotein24AnillinPairedboxprotein2WilmstumorproteinLamininsubunitb2LIMhomeoboxtranscriptionfactor1-bSwi／Snf-relatedmatrix-associatedactin-dependentregulatorofchromatinsubfamilya-likeproteinScavengerreceptorclassbmember2WDrepeatcontainingprotein73PodocinPhospholipaseC，e1CD2-associatedproteinProtein-tyrosinephosphatasereceptor-typeO(orglomerularepithelialprotein1／GLEPP1)Myosin1EIntraflagellartransportprotein139Crumbshomolog2proteinCubilinEndonucleaseVIII-like1Nucleoporin107kDaNuclearporeprotein93細胞内Ca調節障害によるポドサイト恒常性の破綻，遺伝性FSGS．思春期，成人期に蛋白尿出現．30歳代以降に腎不全に進行．思春期，成人期に蛋白尿出現．40歳代以降に腎不全に進行．Renal-Colobomasyndromeを呈することがあるDenys-DrashsyndromeやFrasiersyndromeを呈することがある．Piersonsyndrome．生後すぐに発症し腎不全に進行．眼科的異常を伴うことが多い．Nail-Patellasyndrome．骨格と爪の形態異常を伴う．Schimkeimmunoosseousdysplasia(SIOD).ActionMyoclonus-RenalFailureSyndrome.Galloway-MowatsyndromeMay-Hegglinsyndrome,Fechtnersyndrome,Epsteinsyndrome.OMIM：OnlineMendelianInheritanceinManヨーロッパではAR家族性SRNSの45%，散発例の11%を占める．Truncated変異は幼少児発症のネフローゼ症候群で組織型はDMS．Missense変異は比較的発症年齢の高いネフローゼ症候群で腎不全への進行も比較的遅い．一部の患者は免疫抑制療法に反応する．Nucleoporinは核膜孔を構成する蛋白の一つであり，細胞質と核間の蛋白やRNA輸送に関与する．603652610982610586616027167409PDSS2607102150325602575606622602257616144160775605025601925Leighsyndrome604766608414604241600579601479612014609720602997608844607617614351614352607845Decaprenyl-diphosphatesynthasesubunit2604638CoQ10deficiencyAARFdomaincontainingkinase4ADCK4614647けいれん，難聴CoenzymeQ10biosynthesismonooxygenase6COQ6609825けいれん，筋緊張低下，乳酸アシドーシスCoenzymeQ10biosynthesismonooxygenase2COQ2590050MELASMitochondrialtRNALeu(UUR)MTTL1610564ミトコンドリア障害によるポドサイトパシー615567