2309稀少てんかんの診療指標

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246第5章　稀少てんかんQ&AA.検査・遺伝に関連するQuestion長男が原因不明のてんかんで治療中です．精神運動発達遅滞も認めます．第2子を計画中ですが，疾患が遺伝する可能性はどうでしょうか？てんかんは多くの場合は多因子遺伝で，同胞の罹患は数パーセント以下ですが，原因によっては親子や同胞で罹患します．主治医に相談して，遺伝カウンセリングを受けていただくとよいでしょう．染色体や遺伝子検査が必要な場合もあります．てんかんで治療中の成人です．挙児を希望しているのですが子どもにてんかんが遺伝しますか？てんかんの多くは男女にかかわらず遺伝することはありません．しかし，少数（1～2%）ですが遺伝性があるてんかんもあります．遺伝性があるかどうかは正確なてんかん診断が必要です．主治医もしくはてんかん専門医にご相談ください．結節性硬化症の過誤腫はがん化するでしょうか？過誤腫は臓器を構成する細胞が過剰増殖した状態で，がんのような急激な増大や周囲構造への浸潤・破壊は生じません．結節性硬化症ではまれに腎細胞がんを合併することはありますが，過誤腫ががん化することはありません．難治性てんかんで治療中ですが，主治医の先生から脳磁図（MEG）をやってはどうかといわれました．MEGはどこで検査できるのでしょうか．何がわかるのでしょうか？MEG検査は脳の表面から出る磁場活動を検出する検査です．磁場は，骨や皮膚等の電気的障害物を通過するために，微細な電気活動も計測できる利点があり，てんかん発作の焦点を詳細に決定することができます．日本国内では十数か所の施設で検査が可能です．てんかん外科治療を勧められ，検査入院予定です．どのような検査で，どのくらいの期間がかかりますか？　費用は？長時間ビデオ脳波モニタリングのほか，必要に応じてMRIやPET，神経心理検査等が行われます．入院期間は施設によって異なりますが，概ね7日から21日間程度で，費用は検査や入院期間で異なりますが，約2週間の入院で1割負担の方は5～7万円，3割負担は15～20万円です．高額療養費制度を利用することで，さらに負担が軽減される場合があります．1.患者からQ1ＡQ2ＡQ3ＡQ4ＡQ5Ａ