治療可能な遺伝性神経疾患診断・治療の手引き厚生労働科学研究費補助金難治性疾患政策研究事業遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班編集guide for diagnosis and treatment of treatable genetic neurological disorders
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