2382治療可能な遺伝性神経疾患 診断・治療の手引き
2/6

意識障害臨床症状(clinical phenotype)C画像所見(radiology)R生化学的所見(liquor)L生化学的所見(urine)U特殊検査(specific test)S生化学的所見(blood)B生理学的所見(physiology)Pシトリン欠損症メープルシロップ尿症米,甘いもの避ける偏食C甘い尿臭Cアンモニア↑,シトルリン,アルギニン↑,スレオニン/セリン比↑B分枝鎖α-ケト酸↑,分枝鎖α-ヒドロキシ酸↑U血中膵分泌物トリプシンインヒビター↑S代謝性アシドーシス,ロイシン↑,イソロイシン↑,バリン↑,アラニン↓B1意識障害2

元のページ  ../index.html#2

このブックを見る