意識障害臨床症状(clinical phenotype)C画像所見(radiology)R生化学的所見(liquor)L生化学的所見(urine)U特殊検査(specific test)S生化学的所見(blood)B生理学的所見(physiology)Pシトリン欠損症メープルシロップ尿症米,甘いもの避ける偏食C甘い尿臭Cアンモニア↑,シトルリン,アルギニン↑,スレオニン/セリン比↑B分枝鎖α-ケト酸↑,分枝鎖α-ヒドロキシ酸↑U血中膵分泌物トリプシンインヒビター↑S代謝性アシドーシス,ロイシン↑,イソロイシン↑,バリン↑,アラニン↓B1意識障害2
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