2390ポンぺ病診療ガイドライン2018

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I ポンペ病の概要4酵素製剤に対する抗体を産生し，ERTの効果が阻害される．このような症例では免疫修飾療法が試みられることがある．　他の筋疾患と同様，呼吸機能に対する評価と管理を行う．呼吸リハビリテーションや喀痰排出補助装置の使用，非侵襲的陽圧換気療法（non-invasive positive pres-sure ventilation；NPPV）などを必要に応じて行う．心筋症に対し，薬物療法も行われる．［文　　献］1） Hers HG：alpha-Glucosidase deciency in generalized glycogenstorage disease （Pompeʼs disease）. Biochem J 1963；86：11－16.2） Fukuda T, Ewan L, Bauer M, et al：Dysfunction of endocytic and autophagic pathways in a lysosom-al storage disease. Ann Neurol 2006；59：700－708.3） ACMG Work Group on Management of Pompe Disease：Kishnani PS, et al：Pompe disease diag-nosis and management guideline. Genet in Med 2006；8：267－288.4）Kishnani PS, Howell RR: Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004；144：S35－43.5） Kishnani PS, Corzo D, Nicolino M, et al：Recombinant human acid ［alpha］-glucosidase：major clinical benets in infantile-onset Pompe disease. Neurology 2007；68：99－109.