II クリニカルクエスチョン（CQ）710例において2回目の筋生検が必要であったとの報告5）がある．また，遅発型ポンペ病では，Gomori-trichrome変法による染色で赤染する細胞封入体が見出される6）．ポンペ病の電子顕微鏡検査では，グリコーゲン，電子密度の高い物質を含んだライソゾームやオートファゴソームがみられる7）． 以上のことから，遅発型ポンペ病では筋病理所見は偽陰性の可能性があるため，診断のための検査として病理学的検査を推奨しない． 乳児型ポンペ病では診断のために有益であるが，確定診断にはGAA活性の低下を証明することが必要であることから，迅速性，侵襲性を鑑み，末梢血を用いアカルボースを添加して行う酵素活性測定をまず行うことが推奨される． 心筋の病理学的検索は，より侵襲性が高いため，診断のためには，通常施行されない．［推奨を臨床に用いる際の注意点］ 診断のためには，非侵襲的な検査が有益であるが，光顕所見のみでなく，電顕所見が，ポンペ病の病態や進行の程度を評価するうえで重要である．［文 献］1）埜中征哉：臨床のための筋病理．第4版増補．日本医事新報社，2014：133－138．2）三橋里美，西野一三：筋生検による病理診断．ポンペ病．診断と治療社，2009：87－91．3） Laforêt P, Nicolino M, Eymard PB, et al：Juvenile and adult-onset acid maltase deficiency in France：genotype-phenotype correlation. Neurology 2000；55：1122－1128.4） Vissing J, Lukacs Z：StraubDiagnosis of Pompe disease：muscle biopsy vs blood-based assays. JAMA Neurol 2013；70：923－927.5） Muller-Felber W, Horvath R, Gempel K, et al：Late onset Pompe disease：clinical and neurophysio-logical spectrum of 38 patients including long-term follow-up in 18 patients. Neuromuscul Disord 2007；17：698－706.6） Tsuburaya RS, Monma K, Oya Y, et al：Acid phosphatase-positive globular inclusions is a good di-agnostic marker for two patients with adult-onset Pompe disease lacking disease specic pathology. Neuromuscul Disord 2012；22：389－393.7） Schoser BG, Müller-Höcker J, Horvath R, et al：Adult-onset glycogen storage disease type 2：clini-co-pathological phenotype revisited. Neuropathol Appl Neurobiol 2007；33：544－559.［検索式・参考にした二次資料］1 PubMed（検索2016年8月30日） 期間1966～2016年#01“Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis”［Mesh］#02#1 AND “Biopsy”［Mesh］#03#1 AND “Histocytochemistry”［Mesh］#04#1 AND “Muscle, Skeletal”［Mesh］#05#1 AND “Microscopy, Electron”［Mesh］#06#1 AND “Autophagy”［Mesh］#07#2 OR #3 OR #4 OR #5 OR #6
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