II クリニカルクエスチョン（CQ）10活性値の正常対照率，阻害率，pH比を組み合わせることにより，偽陽性率は0.3 %（2名）であったと報告している．過去に報告されたスクリーニング検査では，確定診断のために他の試料を用いたGAA活性測定，筋病理もしくはGAA遺伝子解析を実施している．［推奨を臨床に用いる際の注意点］ 濾紙血検体によるGAA活性測定の際には，阻害剤などを用いてGAAのアイソザイムの影響を除外して，GAAのみを測定する必要がある．現行では濾紙血検体によるGAA活性測定はおもにスクリーニング検査として実施し，確定診断にはリンパ球または筋組織，線維芽細胞を用いたGAA活性測定もしくはGAA遺伝子解析を行う．［文 献］1 ） Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, et al：Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible：results from the Taiwan screening program. Pediatrics 2008；122：e39－45.2 ） Yang CF, Liu HC, Hsu TR, et al：A large-scale nationwide newborn screening program for Pompe disease in Taiwan：towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet A 2014；164A：54－61.3 ） Musumeci O, la Marca G, Spada M；Italian GSD II group：LOPED study：looking for an early di-agnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016；87：5－11.4 ） Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, et al：Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots. Mol Genet Metab 2011；103：12－17.5 ） Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, et al：Newborn screening for Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab 2011；104：560－565.［検索式・参考にした二次資料］1 PubMed（検索2016年8月31日） 期間1966～2016年#01“Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis”［Mesh］#02#1 AND “Dried Blood Spot Testing”［Mesh］#03#1 AND “alpha-Glucosidases”［Mesh］#04#1 AND “Enzyme Assays”［Mesh］#05#1 AND “Neonatal Screening”［Mesh］#06#2 OR #3 OR #4 OR #5#07（Pompe Disease*［TIAB］ OR Pompe’s Disease*［TIAB］ OR Pompes Disease*［TIAB］ OR Acid Alpha Glucosidase Deficienc*［TIAB］ OR Acid Maltase Deficienc*［TIAB］ OR Alpha 1, 4 Glucosidase Deficienc*［TIAB］ OR Alpha-Glucosidase Deficienc*［TIAB］ OR Deficiency of Alpha Glucosidase*［TIAB］ OR GAA Deficienc*［TIAB］ OR Generalized Glycogenos*［TIAB］ OR “Glycogen Storage Disease II”［TIAB］ OR “Glycogen Storage Disease Type II”［TIAB］ OR “Glycogen Storage Disease Type 2”［TIAB］ OR “Glycogenosis 2”［TIAB］ OR “Glycogenosis Type II”［TIAB］ OR “GSD II”［TIAB］ OR GSD2［TIAB］） AND （diagnos*［TIAB］ OR test［TIAB］ OR tests［TIAB］ OR testing*［TIAB］ OR examin*［TIAB］ OR screening*［TIAB］）#08#7 AND dried blood spot*［TIAB］#09#7 AND （alpha glucosidase*［TIAB］ OR maltase*［TIAB］）#10#7 AND （enzyme assay*［TIAB］ OR enzymatic assay*［TIAB］）
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