2390ポンぺ病診療ガイドライン2018
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II クリニカルクエスチョン(CQ)10活性値の正常対照率,阻害率,pH比を組み合わせることにより,偽陽性率は0.3 %(2名)であったと報告している.過去に報告されたスクリーニング検査では,確定診断のために他の試料を用いたGAA活性測定,筋病理もしくはGAA遺伝子解析を実施している.[推奨を臨床に用いる際の注意点] 濾紙血検体によるGAA活性測定の際には,阻害剤などを用いてGAAのアイソザイムの影響を除外して,GAAのみを測定する必要がある.現行では濾紙血検体によるGAA活性測定はおもにスクリーニング検査として実施し,確定診断にはリンパ球または筋組織,線維芽細胞を用いたGAA活性測定もしくはGAA遺伝子解析を行う.[文  献]1 ) Chien YH, Chiang SC, Zhang XK, et al:Early detection of Pompe disease by newborn screening is feasible:results from the Taiwan screening program. Pediatrics 2008;122:e39-45.2 ) Yang CF, Liu HC, Hsu TR, et al:A large-scale nationwide newborn screening program for Pompe disease in Taiwan:towards effective diagnosis and treatment. Am J Med Genet A 2014;164A:54-61.3 ) Musumeci O, la Marca G, Spada M;Italian GSD II group:LOPED study:looking for an early di-agnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87:5-11.4 ) Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, et al:Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid α-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots. Mol Genet Metab 2011;103:12-17.5 ) Oda E, Tanaka T, Migita O, Kosuga M, et al:Newborn screening for Pompe disease in Japan. Mol Genet Metab 2011;104:560-565.[検索式・参考にした二次資料]1 PubMed(検索2016年8月31日) 期間1966~2016年#01“Glycogen Storage Disease Type II/diagnosis”[Mesh]#02#1 AND “Dried Blood Spot Testing”[Mesh]#03#1 AND “alpha-Glucosidases”[Mesh]#04#1 AND “Enzyme Assays”[Mesh]#05#1 AND “Neonatal Screening”[Mesh]#06#2 OR #3 OR #4 OR #5#07(Pompe Disease*[TIAB] OR Pompe’s Disease*[TIAB] OR Pompes Disease*[TIAB] OR Acid Alpha Glucosidase Deficienc*[TIAB] OR Acid Maltase Deficienc*[TIAB] OR Alpha 1, 4 Glucosidase Deficienc*[TIAB] OR Alpha-Glucosidase Deficienc*[TIAB] OR Deficiency of Alpha Glucosidase*[TIAB] OR GAA Deficienc*[TIAB] OR Generalized Glycogenos*[TIAB] OR “Glycogen Storage Disease II”[TIAB] OR “Glycogen Storage Disease Type II”[TIAB] OR “Glycogen Storage Disease Type 2”[TIAB] OR “Glycogenosis 2”[TIAB] OR “Glycogenosis Type II”[TIAB] OR “GSD II”[TIAB] OR GSD2[TIAB]) AND (diagnos*[TIAB] OR test[TIAB] OR tests[TIAB] OR testing*[TIAB] OR examin*[TIAB] OR screening*[TIAB])#08#7 AND dried blood spot*[TIAB]#09#7 AND (alpha glucosidase*[TIAB] OR maltase*[TIAB])#10#7 AND (enzyme assay*[TIAB] OR enzymatic assay*[TIAB])

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