17第2章 てんかんの病因・病態生理第2章てんかんの病因・病態生理表1 てんかんに関係するイオンチャネル遺伝子イオンチャネル関係するてんかんⅠ 電位依存性イオンチャネルNa＋チャネル SCN1ANav1.1GEFS＋，DEE（Dravet症候群） SCN1Bβ1サブユニット（補助サブユニット）GEFS＋，DEE SCN2ANav1.2SLFNIE，GEFS＋，DEE SCN3ANav1.3DEE SCN8ANav1.6DEE SCN9ANav1.7GEFS＋，Dravet症候群の修飾因子 SCN10ANav1.8てんかん感受性遺伝子K＋チャネル KCNQ2Kv7.2SLFNE, DEE KCNQ3Kv7.3SLFNE KCNA2Kv1.2DEE KCNB1Kv2.1DEE KCNH5Kv10.2DEE（未確定） KCNC1Kv3.1PMECa2＋チャネル CACNA1ACav2.1（P/Q型）DEE CACNA1ECav2.3（R型）DEE CACNA1HCav3.2（T型）GEE感受性遺伝子 CACNB4β4サブユニット（L型）GGE，JME CACNA2D2α2δ2サブユニット（補助サブユニット）CASVDDCl－チャネル CLCN2CLC‒2GEE CLCN4CLC‒4Raynaud‒Claes症候群電位依存Ca2＋活性化K＋チャネル KCNMA1KCa1.1（BKチャネル）てんかん感受性遺伝子，GEPD，CADEDSNa＋活性化K＋チャネル KCNT1KNa1.1（SLACKチャネル）ADNFLE，DEE（EIMFS） KCNT2KNa1.2（SLICKチャネル）DEEATP感受性内向き整流K＋チャネル KCNJ10Kir1.1EAST症候群 KCNJ11Kir6.2DEND症候群過分極活性化環状ヌクレオチド依存性チャネル HCN1GEFS＋，DEEⅡ リガンド依存性チャネルアセチルコリン受容体 CHRNA2α2サブユニットADNFLE CHRNA4α4サブユニットADNFLE CHRNA7α7サブユニットJME，GGE感受性遺伝子 CHRNA9α9サブユニット CHRNB2β2サブユニットADNFLEGABAA受容体 GABRA1α1サブユニットGGE感受性遺伝子，DEE GABRA2α2サブユニットDEE GABRA5α5サブユニットDEE GABRB1β1サブユニットDEE GABRB2β2サブユニットDEE GABRB3β3サブユニットDEE GABRDδサブユニットGEFS＋，GGE，JME GABRG2γ2サブユニットDEEAMPA受容体 FRRS1LAMPA受容体の補助蛋白DEENMDA受容体 GRIN1ζ1サブユニットNDHMS GRIN2Aε1サブユニットLandau‒Kleffner症候群 GRIN2Bε2サブユニットDEE GRIN2Dε4サブユニットDEEADNFLE：常染色体優性夜間前頭葉てんかん，CASVDD：てんかん発作と神経症状を伴う小脳萎縮，CADEDS：発達遅滞とてんかん発作を伴う小脳萎縮，DEE：発達性てんかん性脳症，GEFS＋：素因性てんかん熱性けいれんプラス，GEPD：全般てんかと発作性非運動誘発性ジスキネジア，GGE：素因性全般てんかん，JME：若年ミオクロニーてんかん，EIMFS：遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん，NDHMS：多動性運動とてんかん発作を伴う神経発達症，PME：進行性ミオクローヌスてんかん，SLFNE：自然終息性家族性新生児てんかん，SLFNIE：自然終息性家族性新生児乳児てんかん
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