184各 論38乳児期より重度精神運動発達遅滞をきたし，特徴的な画像を呈した姉妹例各 論症 例 25歳女性家 族 歴 両親ともに健康．同胞姉（Ⅱ-1）は健常，妹（21歳，Ⅱ-3）が同様の症状（図1）．発 達 歴 頚定10か月，寝返り1歳，支持座位3歳，つかまり立ち5歳，有意語なし．現 病 歴 在胎40週，体重2,800 g，誘発分娩で出生．1か月検診で眼瞼下垂，筋緊張低下を指摘された．3か月検診で頚定がないため病院を受診し，発達の遅れと網膜色素変性症と診断された．10歳時，血中尿素窒素，クレアチニン高値．腹部CTで腎囊胞，頭部MRIで小脳虫部欠損を認めた．18歳時，腹膜透析．現 症 身長145 cm，体重37.9 kg．眼瞼下垂を伴う特徴的な顔貌．車椅子移動，両手介助にて立位可能．指先を使った物の検索で弁別が可能だが，視覚動作は不可能．検査結果 血液一般検査では，赤血球数285×106/μl，Hb 8.8 g/dl．生化学では，BUN 33 mg/dl，クレアチニン7.26 mg/dl． 頭部MRI画像を図23）に示す．Point❶考えられる疾患とその遺伝形式，次子の発症リスクは？❷本症に選択すべき検査法は？❸検査を行うにあたっての注意点は？図1 家系図姉妹（Ⅱ-2とⅡ-3）ともに同じ症状である．第1子（Ⅱ-1）は健常である．Ⅰ112P32Ⅱ図2 MRI画像（A）Ⅱ-2の9歳時のMRI画像．（B）Ⅱ-3の12歳時の妹のMRI画像．小脳虫部欠損と平行に走る上小脳脚，脚間窩の拡大からMolar tooth sighと判断できる．（文献3）より改変）AB
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