2495言語聴覚士ドリルプラス 聴覚障害
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HINT▶○○○○○○○○○○○○○○○○HINT▶○○○○○○○○○○○○○○○○MEMO32聴覚障害の症状──⑧遺伝性難聴・遺伝子診断31遺伝性難聴について空欄を埋めなさい。●先天性難聴の原因はさまざまであるが,約(①)%は遺伝性難聴である。遺伝性難聴は,難聴以外の症状を伴う(②)性難聴と難聴以外に症状がない(③)性難聴に分けられ,(③)性難聴が約70%を占める。●遺伝形式について,(④)遺伝が20〜30%,(⑤)遺伝が60〜70%,X連鎖性遺伝あるいはミトコンドリア遺伝がごく一部を占める。●日本人で高頻度である原因遺伝子は,(⑥)遺伝子変異であり,約(⑦)%で検出される。●(⑧)遺伝子変異による難聴では,前庭水管拡大を伴う(③)性難聴と甲状腺腫を伴う(⑨)症候群の原因であることが報告されている。●(⑩)遺伝子変異による難聴は,(⑤)遺伝をとる(③)性難聴と網膜色素変性症を伴う(⑪)症候群の原因遺伝子である。2遺伝子診断について空欄を埋めなさい。●(⑫)年から保険診療として臨床現場で実施できるようになった。●遺伝子診断を行うことで,難聴の(⑬)の予測,(⑭)の推測,(⑮)の選択などに役立つ。●(⑭)の推測に関して,(⑯)遺伝子変異により糖尿病が合併する。●難聴疾患の発症や発症リスクの医学的影響について説明し,適応していくことを助けるプロセスを(⑰)という。HINT▶遺伝子解析研究が進み,従来原因不明であった難聴もそのメカニズムが明らかになってきた。

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