◆文 献 1） Fabry B：An historical overview of Fabry disease. J Inhert Metab Dis 2001；24（suppl 2）：3‒7. 2） Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM, et al：α‒Galactosidase A deficiency：Fabry disease. In：Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al.（eds）, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw‒Hill, 2001：3733‒3774. 3） Fabry J：Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemor-ragica nodularis（Purpura papulosa haemottagica Hebrae）. Arch Dermatol Syph Band 1889；43：187. 4） Anderson W：A case of angiokeratoma. Br J Dermatol 1889；10：113. 5） Brady RO, Gal AE, Bradley RM, et al：Enzyme defect in Fabry’s disease：Ceramide trihexosidase deficiency. N Engl J Med 1967；276：1163‒1167. 6） Bishop DF, Calhoum DH, Bernstein HS, et al：Human α‒galactosidase A：nucleotide sequence of a cDNA clone encoding the mature enzyme. Proc Natl Acad Sci USA 1986；83：4859‒4863. 7） Lemansky P, Bishop DE, Desnick RJ, et al：Synthesis and processing of in human fibroblasts. Evidence for different mutations in fabry disease. J Biol Chem 1987；262：2062‒2065. 8） Nakao S, Takenaka T, Maeda M, et al：An atypical vari-nant of Fabry’s disease in men with left ventricular hyper-8A ファブリー病の歴史と概要表2 ファブリー病の治療法対症療法1．四肢末端痛：カルバマゼピン，ガバペンチン等2． 腎合併症：ACE阻害薬，ARB内服（心，腎保護薬）， 腎不全（血液透析，腎移植）3． 心合併症：ペースメーカー（抗不整脈），ACE阻害薬，ARB，利尿薬など4．脳梗塞：抗血小板薬，抗凝固薬5．難聴：突発性難聴（ステロイド投与）酵素補充療法（ERT）1．アガルシダーゼβ 1 mg⊘kg点滴（2週に1回）2．アガルシダーゼα 0.2 mg⊘kg点滴（2週に1回）3．バイオシミラー 1 mg⊘kg（2週に1回点滴）薬理学的シャペロン療法（PCT）ミガーラスタット経口治療 123 mg1T （空腹時，隔日投与）遺伝子変異依存性（30％）現在治験中の治療薬1． 基質合成抑制療法（SRT）：イビグルスタット（経口），ベングルスタット2． 遺伝子治療：レンチウイルスベクター（米国），AAVベクター（米国，英国）ACE：アンジオテンシン変換酵素，ARB：アンジオテンシンⅡ受容体拮抗薬，AAV：アデノ随伴ウイルス．Anderson博士の逸話―日本との関係 明治6年に来日し，5年間滞在した．海軍医学講習所で日本の将来の医学を担う多くの医師を育てた．中でも慶応義塾医学所（明治6～13年）の松山棟庵（校長），高木兼寛（慈恵成医会講習所）らを教育し，わが国の医師の人材育成に貢献した．日本美術の収集家としても知られ，大英博物館に寄贈している．また，ロンドン日本協会の最初（1891年）の会長でもある．来日当時のAnderson博士
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