表1 先天性赤芽球癆（Diamond-Blackfan貧血：DBA）の診断基準（案）（2021年9月改定）6Definite: Aの5項目のうち，4項目以上を満たす．Probable:下記の①～③のいずれかを満たす．①Aのうち3項目＋Bのうち1つの大あるいは2つの小支持基準．②Aのうち2項目＋Bのうち３つの小支持基準．③Aのうち項目5（遺伝子変異）＋Bのうち1つの大支持基準.注1） eADAとGSHを同時測定し，SVM法による判別式により判定する26）． 【SVM法による判別式】SVM法は代表的な判別方法の一つである．eADA（IU/gHb）とGSH（mg/dL RBC）の２つの変数により，DBA症例と非罹患者を以下の判別式で計算し，1.2448＊eADA＋0.0893＊GSH－10.3505＞0の場合，DBA型と判定する．【検体の提出方法】全血2 mLをヘパリン管で採取し，4℃で測定施設（東京女子医科大学医学部輸血・細胞プロセシング科特殊検査室）まで宅配便で送付する．同時採血の正常対照を同梱し，保管・輸送による測定値への影響を検討可能とする．なお，検査はメール（info@anemia︲support.org）での予約が必要である．RPS7，RPS10，RPS15A，RPS17，RPS19，RPS20，RPS24，RPS26，RPS27，RPS28，RPS29，RPL5，RPL8，RPL9，RPL11，RPL15，RPL17，RPL18，RPL26，RPL27，RPL31，RPL35，RPL35A，TSR2，HEATR3，GATA1上肢腎，泌尿器心・肺その他 頸部 眼 神経系 低身長A． 診断基準 1．1歳未満発症である． 2．大球性貧血（あるいは正球性貧血）で他の2系の血球減少を認めない． 3．網赤血球減少を認める． 4．赤芽球前駆細胞の消失を伴う正形成骨髄所見を有する． 5．古典的DBAにみられた遺伝子変異を有する（表1-付1）．B． 診断を支持する基準大支持基準 1．家族歴を有する．小支持基準 1．赤血球アデノシンデアミナーゼ活性（eADA）または赤血球還元型グルタチオン（GSH）の高値注1）. 2．古典的DBAにみられる身体の先天異常を有する（表1-付2）. 3．HbFの上昇． 4．他の遺伝性骨髄不全症候群の証拠がない．表1-付1 古典的DBAにみられた遺伝子変異表1-付2 Diamond-Blackfan貧血にみられる身体の先天異常頭部，顔面，口蓋両眼隔離症，口蓋裂・口唇裂，高口蓋，小頭症，小顎症，小耳症，耳介低位，内眼角贅皮，眼瞼下垂など拇指骨数過多症，重複拇指，拇指低形成，平坦拇指球，合指症，撓骨動脈欠損腎臓欠損，馬蹄腎，腎低形成心室中隔欠損，心房中隔欠損，大動脈縮窄，複雑な先天性心疾患短頸，翼状頸先天性緑内障，斜視，先天性白内障学習障害
元のページ ../index.html#12