2559遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン2023
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文 献50xviVIIShwachman-Diamond症候群VIII先天性好中球減少症53診断のフローチャート53診断へのアプローチ53①緒 言53②疾患概念54③診断基準54④鑑別診断55⑤重症度分類57疫 学57①発症頻度57②自然歴・予後57病因・病態57臨床症状59①臨床症状ならびに身体の先天異常59②悪性腫瘍の合併60治療法・治療指針60①血液学的合併症60②膵外分泌異常,栄養60③骨異常61④歯科的合併症61⑤神経発達61フォローアップ61 文 献6163診断のフローチャート63診断へのアプローチ63①緒 言63②疾患概念64③診断基準64④鑑別診断65⑤重症度分類66疫 学67病因・病態67①SCN167②SCN269③SCN369④SCN469⑤SCN570⑥SRP54欠乏症70

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