2580小児代謝疾患マニュアル 改訂第3版
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+33.1 簡易な尿検査項目 これらの検査は,診断のための最初の手がかりを速やかに提供し,さらなる精査の方針を示しうるものであるが,感度・特異度は限定的である.得られた結果は特異的な検査で確認する必要がある.3.代謝異常関連の特殊検査  453.2 アミノ酸(Amino acids:AA)• タンデム質量分析(注意:一部のアミノ酸は,同じ質量数のフラ方法• イオン交換クロマトグラフィー=全アミノ酸分析の標準的な検査法試験紙法方法同定項目pH,グルコース,アセト酢酸/ケトン類,亜硝酸塩,ビリルビン,ウロビ亜硫酸試験方法ベッドサイドにて新鮮尿を試験紙で検査診断亜硫酸酸化酵素欠損症およびモリブデン補因子欠損症(特に早期発症のてんかん性脳症例に適用すること).陽性所見は亜硫酸を含む様々な薬物に起因することもある.偽陰性も生じうる炭水化物グルコースグリコーゲン血糖ガラクトースフルクトース乳酸ピルビン酸ミトコンドリアKrebsサイクル試験紙を目視または自動検出器で評価リノーゲンなど細胞質アミノ酸脂質アミノ酸遊離脂肪酸,中性脂肪NH4尿素有機酸,アシルカルニチン呼吸鎖ケトン体エネルギー代謝酸塩基状態

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