5,400改訂第３版（原著第５版）の特徴包括的な改訂と，最近見出された数多くの疾患を含む最新の臨床情報を記載.新しいInternational Classification of Inherited Metabolic Disorders（ICIMD)分類に準拠．時間との競争に勝つためにすべての医師は，遅かれ早かれ，いずれは先天代謝異常症の患者を診ることになる．緊急事態では，迅速で狙いを定めた診断と疾患特異的な治療が予後を決定的に左右する．遅くともその時までに本書を手元に持つことが不可欠である．このコンパクトな本の内容は以下のようになっている．・様々な代謝異常症における典型的な発症様式を説明・基本的な鑑別診断法を記述・すべての代謝性疾患の主徴候を臨床家の視点から要約独自の利用しやすい構成を有し，これまで10か国語に翻訳され，世界中で最も活用されている代謝性疾患書である．すべての専門領域の医師（特に小児科，遺伝科，総合診療，神経科，臨床検査科）のみならず，助産師，看護師，医学生からも高く評価されている．
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