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診断と治療社 | 雑誌詳細:小児科診療

小児科診療

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「増刊号」・「特大号」を年各1冊発行.読者の厚い信頼に応える内容で日常診療に不可欠な情報満載.

連載「Photo Quiz」ではビジュアルに画像診断のポイントを解説.

2024年 Vol.87 No.11 2024-10-11

遺伝学的検査 Up to Date

定価:3,190円(本体価格2,900円+税)

冊 
次号予告

2024年 Vol.87 No.12 2024年11月発売予定
特集/学校における医療行為と医療ケア


今後の特集(予定)

Vol.88 No.1 特集/正しく怖がれ,小児救急1人対応!

Vol.88 No.2 特集/小児医療の中でこそみよう こどもの心の診療

Vol.88 No.3 特集/小児耳鼻咽喉科疾患のファーストタッチから専門診療へ

Vol.88 No.4 特集/新生児マススクリーニングのこれまでとこれから

Vol.88 No.春増刊号 特集/これからのガイドラインの読み方,使い方

Vol.88 No.5 特集/小児の下痢をもっと知ろう!

Vol.88 No.6 特集/小児の出血・凝固異常の診断と治療

Vol.88 No.7 特集/発生から考えてみよう!早産児の疾患

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掲載論文

序 文  /古庄知己 

Ⅰ.遺伝学的検査の基本を学ぼう!
染色体検査(G分染法,FISH法)の基本を学ぼう!  /河村理恵 
マイクロアレイ染色体検査の基本を学ぼう!  /山本圭子・他 
MLPA法/Sanger法の基本を学ぼう!  /竹下絵里 
次世代シークエンスの基本を学ぼう!  /三宅紀子 
エピジェネティクス解析の基本を学ぼう!  /鏡 雅代 
バリアントの記載法とACMG/AMPガイドラインを学ぼう!  /山口智美 

Ⅱ.遺伝学的検査の応用法を知ろう!
マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう!  /清水健司 
衛生検査所における遺伝学的検査提供の実際を知ろう!  /大沼周平・他 
先天異常症候群領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /黒田友紀子  
循環器領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /石川亜貴 
神経領域における遺伝学的検査の運用法を知ろう!  /髙野亨子 
がん遺伝子パネル検査を知ろう!  /服部浩佳  
保因者診断を知ろう!  /荒川玲子・他 
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)を知ろう!  /古庄知己 
着床前診断を知ろう!  /真里谷 奨・他 
最先端プロジェクト その1“未診断疾患イニシアチブ(IRUD)”を知ろう!  /要  匡 
最先端プロジェクト その2“Priority-i”を知ろう!  /武内俊樹 

症例報告
鉄欠乏性貧血を契機に診断したHelicobacter pylori感染慢性胃炎の男子2例  /白岩直人・他 

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ねらい

古庄知己  /信州大学医学部遺伝医学教室/同・附属病院遺伝子医療研究センター

 最近,小児科の日常診療のなかで,「遺伝学的検査」,「遺伝カウンセリング」といった「遺伝」にかかわる言葉が聞かれるようになっていませんか.新生児集中治療室や慢性疾患フォローアップ外来で見た「あの子」や「この子」のことが目に浮かぶ先生もおられることでしょう.小児領域の遺伝医学・遺伝医療を「小児遺伝」と称します.私は一般小児科研修を終えた後,四半世紀にわたりかかわってまいりました.私が感じる「小児遺伝」の魅力を一言で言えば,遺伝性・先天性疾患のある子どもと家族に長年寄り添うなかで,子どもの成長・発達に驚かされたり,絶望の淵にいた家族が再生する姿を間近で見られたりすることです.実は普通の,けれど究極の小児科診療といえるかもしれません.
 遺伝性・先天性疾患の多くは染色体や遺伝子など「設計図」の変化(バリアントとよびます)によるもので,その「診断」には変化を正確に検出する様々な解析法を用いた検査が行われています.これを「遺伝学的検査」とよびます.一昔前までは,染色体検査とごく一部の遺伝子解析が保険で行われ,それ以外の様々な解析はおもに研究として行われていました.ここ数年で,染色体の微細な構造異常(欠失・重複)を検出できるマイクロアレイ染色体検査(保険),多数の遺伝子の塩基配列を大量・並列的に解析できる次世代シークエンスによる遺伝子解析(一部保険)が標準的な遺伝学的検査として診療の一部になってきました.成人のがん診療のパラダイムシフトを起こしているがんゲノム医療(がん遺伝子パネル検査を利用した治療薬探索)が小児がん領域にも利用され始めています.また,非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)が全国で行われ,受精卵の遺伝学的検査に基づく着床前診断も診療の一部になってきつつあります.
 そこで今回,「遺伝学的検査Up to Date」という特集を企画いたしました.標準的な遺伝学的検査から最先端のプロジェクトまで,わが国を代表する活動をしている専門家の方々にわかりやすく解説をしていただきました.若手の小児科医にとっても,ベテランの小児科医にとっても,コメディカルスタッフにとっても,また小児科に関心をもつ医学生にとっても,遺伝学的検査の役割,方法,留意点がわかり,身近なものに感じられるような特集になっています.
 本企画に賛同してくださった小児科診療編集委員会の先生方,大変お忙しいなか,本特集号に心を込めてご寄稿いただいた先生方に心より感謝申し上げます.

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当社発行の雑誌は論文単位でPDFファイルのダウンロード購入
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2024年 Vol.87
No.11 特集/遺伝学的検査 Up to Date最新号
No.秋増刊号 特集/臓器別に斬る小児の感染症
No.10 特集/つながる内分泌学
No.9 特集/消化器関連検査を極める!
No.8 特集/公費補助制度を使いこなす!
No.7 特集/「食べる」ことをめぐる問題
No.6 特集/紹介医に伝えたい「腎炎・ネフローゼ症候群」
No.5 特集/それってほんとにITP?
No.春増刊号 特集/子どもの皮膚診療を極めるために
No.4 特集/新生児・乳児の感覚に寄り添う
No.3 特集/小児コロナウイルス感染症の現在地と小児医療に与えたインパクト
No.2 特集/米国の小児医療・卒後教育の現状と臨床留学への手引き
No.1 特集/小児疾患におけるアフェレシス
2023年 Vol.86
No.12 特集/微量元素とビタミンが子どもにとってなぜ必要か
No.11 特集/成長曲線を書こう
No.秋増刊号 特集/アレルギー疾患 最新治療と生活からの視点
No.10 特集/古くて新しい予防接種〜この10年で何が変わったか〜
No.9 特集/トリソミーのすべて:NIPTの時代に
No.8 特集/小児・AYA世代がん診療の現在と未来
No.7 特集/ポストコロナ,少子化時代:30年後の小児医療と人材育成
No.6 特集/小児の敗血症診療up to date
No.5 特集/研修医として今知りたい新生児の診療に必要な手技
No.春増刊号 特集/小児の治療指針
No.4 特集/知っておきたい小児炎症性腸疾患(IBD)
No.3 特集/これでよくわかる自己炎症性疾患
No.2 特集/全身をみて,腎・尿路疾患に気づく
No.1 特集/子どもと家族への心のケア
2022年 Vol.85
No.12 特集/医療情報の利活用 現在と未来
No.11 特集/感染症診療における迅速検査を知る
No.秋増刊号 特集/今考える,移行期医療
No.10 特集/食物アレルギー
No.9 特集/くわしく知ろう小児の機能性消化管疾患
No.8 特集/小児在宅医療をすすめるために
No.7 特集/血液・腫瘍疾患,急ぐべきときは「今」
No.6 特集/小児神経検査マニュアル
No.5 特集/研修医・専攻医・指導医のための小児科研修指南
No.春増刊号 特集/小児画像診断のコツ
No.4 特集/サイトカインストームと小児疾患
No.3 特集/症例から考える小児泌尿器疾患小児病院での私のみかた
No.2 特集/子どもの事故(傷害)いかに防ぐか
No.1 特集/基礎理論に基づいた小児漢方診療
2021年 Vol.84
No.12 特集/治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
No.11 特集/小児遺伝子疾患事典
No.10 特集/頭痛診療の基本から最新の知見まで
No.9 特集/おさえたい川崎病ガイドラインのツボ
No.8 特集/発生学から考えてみよう!小児の先天疾患
No.7 特集/小児栄養 UP to DATE
No.6 特集/統計的分析手法と研究デザイン
No.5 特集/乳幼児健診実践ガイド
No.増刊号 特集/〜エキスパートの経験に学ぶ〜小児科 Decision Making
No.4 特集/小児科医の疑問に答える!子どもと新型コロナウイルス
No.3 特集/災害時の小児医療〜災害の経験を今後に活かす〜
No.2 特集/新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング
No.1 特集/学童期の神経疾患のファーストタッチから専門診療へ
2020年 Vol.83
No.増刊号 特集/症候・疾患からみる小児の検査
2019年 Vol.82
No.増刊号 特集/小児の診療手技