第Ⅱ部疾患プロファイル編 339 343 347 350 353 357 362 362 364 365 366 367 370 371 371 372 373 374 376 377 378 381 382 384 385x1 副腎白質ジストロフィー 2 Zellwegerスペクトラム 3 D-二頭酵素欠損症 4 原発性高シュウ酸尿症1型 1 糖原病Ia型 2 糖原病Ib型 3 糖原病IX型 下澤伸行 川合裕規/下澤伸行 久保田一生/下澤伸行 高山達也 村上良子 村上良子 濱田悠介 戸恒恵理子/和田陽一 福田冬季子 中富明子 吉野彰兼/福田冬季子 杉江秀夫/杉江陽子 和田陽一 和田陽一 和田陽一 和田陽一 畑 郁江 青天目 信 石毛美夏 中島葉子 濱崎考史 高野智圭/小川えりか 城戸 淳 菊池敦生/阿部 裕 田中藤樹 目 次S 糖鎖異常症Expert Overview 1 先天性GPI欠損症 A 糖代謝異常症①(肝型糖原病)B 糖代謝異常症②(筋型糖原病)1 糖原病III型 2 糖原病IV型 3 糖原病V型 C 糖代謝異常症③(その他)1 ガラクトース血症I型 2 ガラクトース血症II型 3 ガラクトース血症III型 4 ガラクトース血症IV型 5 FBPase欠損症 6 GLUT1欠損症 D アミノ酸代謝異常症①1 フェニルケトン尿症 2 マターナルPKU 3 BH4欠損症 E アミノ酸代謝異常症②1 メープルシロップ尿症 2 遺伝性高チロシン血症1型 3 非ケトーシス型高グリシン血症 4 ホモシスチン尿症
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