S 糖鎖異常症第Ⅲ部先天代謝異常症臨床の現状と展望 466 467 468 469 471 472 474 475 478 483 489 494 498 500 505 510 516 525 531 539xiii A 遺伝学的検査と遺伝カウンセリング B 新生児スクリーニング C 出生前診断 D 早期診断のためのハイリスクスクリーニング E 特殊検査実施体制 F 成人移行支援 G 医療費助成制度 H 造血幹細胞移植 I 肝移植 J 先駆的治療―遺伝子治療を中心に 4 D-二頭酵素欠損症 5 根性点状軟骨異形成症 6 レフサム病 7 原発性高シュウ酸尿症1型 8 アカタラセミア 1 先天性GPI欠損症 2 先天性グリコシル化異常症 3 NGLY1欠損症 和文索引 欧文・数字索引 久保田一生／下澤伸行 川合裕規／下澤伸行 久保田一生／下澤伸行 高山達也 川合裕規／下澤伸行 村上良子 岡本伸彦 鈴木 匡 酒井規夫 澤田貴彰／中村公俊 野口篤子 奥山虎之 村山 圭 窪田 満 窪田 満 矢部普正 小峰竜二／阪本靖介／笠原群生 小林博司 目 次
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