Mムコ多糖症1． 他のMPS：II，VI型等．2． 他のライソゾーム病：ムコリピドーシス（ML），マルチプルスルファター1欧文名別名原因遺伝子有病率・発生率等診断契機臨床病型主症状・症候有用な検査一般検査特殊検査尿中ムコ多糖分析（定量，定性）．鑑別診断確定診断mucopolysaccharidosis type I（MPS I）Hurler症候群α-L-イズロニダーゼ（IDUA）1． 有病率：北アイルランドでは2.6万人に1人，ドイツでは10万人に1人，オーストラリアでは16.5万人に1人，日本では43万人に1人，ポーランドでは45.4.万に1人，スイスでは52.6万人に1人，米国では142.8 万人に1人．2． 発生率：台湾では14.9万人に1人，米国では38.4 万人に1人［新生児マススクリーニング（NBS）の結果に基づく推定］．1． NBS．2． ムコ多糖症（MPS）I型の主症状を主訴とした外来受診．3． 家族歴・家系検索 など1． 臨床病型：従来，Hurler症候群（重症型），Hurler-Scheie症候群（中間型），Scheie症候群（軽症型）と分類されてきたが，明確な定義や分類法はない．近年は治療選択や予後の観点から，重症型と軽症型に分類される．重症型は乳幼児期より症状が顕在化し，中枢神経系を含めた進行性の多臓器障害を伴い，10歳前後に死亡する．軽症型では発症時期は様々であり，中枢神経系を含めた多臓器障害がない，または軽度で進行が緩徐であり，予後も様々である．2． 主症状：特異顔貌（大頭，鼻根部平坦，広がった鼻翼，口唇・耳介・舌の肥厚），肝脾腫，骨形成不全（dysostosis multiplex），突背（腰背部の脊柱後弯症），関節拘縮，鷲手変形，眼症状（角膜混濁，緑内障，網膜色素変性），心弁膜症，難聴，反復性中耳炎，反復性上気道炎，扁桃・アデノイド肥大，睡眠時無呼吸発作），中枢神経症状（水頭症，精神発達遅滞），鼠径・臍ヘルニア，異所性蒙古斑．全身骨X線検査，心電図検査，心臓超音波検査，頭部・椎体MRI検査，上腹部CT検査．ゼ欠損症（MSD），αマンノシドーシス．3． 過成長を伴う奇形症候群：ソトス症候群，ベックウィズ・ヴィーデマン症状群など．1．白血球中α-L-イズロニダーゼ（IDUA）活性低下の証明．ムコ多糖症I型428
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