小須賀基通 国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科蘇 哲民 国立成育医療研究センター遺伝診療センター遺伝診療科知念安紹 琉球大学大学院医学研究科育成医学（小児科）講座瀬戸俊之 大阪公立大学大学院医学研究科臨床遺伝学／大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター須藤湧太 藤田医科大学医学部小児科学星野英紀 帝京大学医学部小児科学講座赤峰 哲 福岡市立こども病院小児神経科吉良龍太郎 福岡市立こども病院小児神経科成田 綾 鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科小林正久 東京慈恵会医科大学小児科学講座山本達也 弘前大学医学部附属病院周産母子センター石垣景子 東京女子医科大学医学部小児科村上 潤 鳥取大学医学部附属病院小児科大友孝信 川崎医科大学分子遺伝医学松田純子 川崎医科大学病態代謝学近藤秀仁 京都第一赤十字病院小児科衞藤 薫 東京女子医科大学附属足立医療センター小児科／東京女子医科大学医学部小児科清水教一 西多摩療育支援センター乾あやの 済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科／NPO法人日本小児肝臓研究所藤澤知雄 済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科／NPO法人日本小児肝臓研究所小沢 浩 島田療育センターはちおうじ神経小児科河野 智 河野内科・脳神経内科下澤伸行 岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野川合裕規 岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野久保田一生 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学高山達也 国際医療福祉大学病院腎泌尿器外科村上良子 大阪大学微生物病研究所糖鎖免疫学グループ渡邊順子 久留米大学医学部小児科学講座／同 質量分析医学応用研究施設古城真秀子 岡山医療センター小児科檜垣克美 鳥取大学研究推進機構研究基盤センター小林博司 東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部／小児科学講座／遺伝診療部酒井規夫 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学月本 準 徳島大学大学院医歯薬学研究部（薬学域）伊藤孝司 自治医科大学医学部小児科学岡本伸彦 大阪母子医療センター遺伝診療科鈴木 匡 理化学研究所開拓研究本部鈴木糖鎖代謝生化学研究室澤田貴彰 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座奥山虎之 埼玉医科大学ゲノム医療科・希少疾患ゲノム医療推進講座窪田 満 国立成育医療研究センター総合診療部矢部普正 東海大学医学部総合診療学系小児科学小峰竜二 国立成育医療研究センター臓器移植センター阪本靖介 国立成育医療研究センター臓器移植センター笠原群生 国立成育医療研究センター臓器移植センターvi執筆者一覧
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