2588先天代謝異常症クリニカルファイル
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G アミノ酸キャリア,トランスポーター異常症 87 91 95 100 103 106 109 113 116 120 124 128 131 136 140 144 149 155 159 163 170 175 180 184 191 196 200 204 208 212viiiExpert Overview 1 シトリン欠損症 2 リジン尿性蛋白不耐症 3 シスチノーシス Expert Overview 1 メチルマロン酸血症 2 プロピオン酸血症 3 βケトチオラーゼ欠損症 Expert Overview 1 VLCAD欠損症 2 MCAD欠損症 3 三頭酵素欠損症 Expert Overview 1 Leigh脳症 2 ECHS1異常症 3 ミトコンドリア肝症 4 ミトコンドリア心筋症 5 ミトコンドリア腎症 6 新生児ミトコンドリア病 中村公俊 李 知子 城戸 淳 田中藤樹 高橋 勉 沼倉周彦 野口篤子 赤平百絵/岡村匡史 大石公彦 尾形 仁 西田ひかる 角皆季樹 長谷川有紀 杉山洋平 大竹 明 山田健治 小林弘典/松井美樹 小林弘典/松井美樹 坊 亮輔 笹井英雄 山田健治 湯浅光織 長谷川有紀 村山 圭 小川えりか 市本景子 志村 優 武田充人 今澤俊之 長友太郎 目 次F 尿素サイクル異常症Expert Overview 1 OTC欠損症 2 I型シトルリン血症 3 アルギニノコハク酸尿症 H 有機酸代謝異常症①I 有機酸代謝異常症②Expert Overview 1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 2 グルタル酸尿症1型 3 グルタル酸尿症2型 J 脂肪酸代謝異常症①(カルニチン回路異常症)Expert Overview 1 全身性カルニチン欠乏症 2 CPT2欠損症 K 脂肪酸代謝異常症②(β酸化系)L ミトコンドリア病,高乳酸血症

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