日本臨床栄養協会は栄養を臨床から考える医師，栄養士等で構成される協会です．1979年に設立され，「医師と栄養士など多職種が手を組んで行う臨床栄養」をその創立理念とし，臨床栄養の研究，研鑽を重ねる会として活動してきています．様々な疾患や健康を維持するために栄養食事指導の果たす役割は大きく，それゆえ患者の信頼に応えうる医師および栄養士などのレベルをあげることが強く求められています．
　先天代謝異常症は，特殊ミルクによる栄養療法により，病態をコントロールし，発育と発達を支えることができる希少疾患です．遺伝子治療や酵素療法などの開発ができるまでは栄養療法がその疾患にとって根本治療です．疾患がまれであることから，個人の経験だけでは試行錯誤に終わってしまい，患者さんに役立つ栄養療法の確立に時間がかかってしまいます．そこで，栄養療法を蓄積し広める目的で，日本臨床栄養学会・日本臨床栄養協会大連合大会で，先天代謝異常症のパネルディスカッションを2010年に始めました．長年フェニルケトン尿症（PKU）の栄養療法に力を注いでくださっている元大阪市大病院管理栄養士 堀内幸子先生の呼びかけで始まり，今回編集者になっております日本臨床栄養協会近畿地方会の世話人である新宅治夫，塚田定信，西本裕紀子，長井直子の小児にかかわる医師と栄養士が中心になって毎年企画し，2010年PKU,2011年糖原病，2012年はケトン食（GLUT1遺伝子異常症＋難治性てんかん）を取り上げてきました．医師が疾患を概説し，栄養士が長期の疾患コントロールをどのように行っているかを発表し，栄養食事療法について議論してきました．
　この度，第11回大連合大会を第35回日本臨床栄養学会総会会長 吉川敏一先生とともに運営させていただいた機会に，このパネルディスカッションの報告と，今まで臨床栄養の分野で蓄積してきた先天性代謝疾患の栄養療法の実際を書籍としてまとめることになりました．症例をご提供いただくため日本先天代謝異常学会から酒井規夫先生に，特殊ミルク情報については大浦敏博先生にもお手伝いいただきました．
　先天性代謝疾患の栄養療法を行う際に役立てていただき，患者さんとご家族の日々の食事が作りやすく，食べやすくなり，食事療法を続けて，疾患が良好にコントロールされることを祈っています．
　最後に診断と治療社の皆様のご協力で発刊こぎつけましたことに感謝申し上げます．

編集者を代表して
位田　忍
大阪府立母子保健総合医療センター　消化器・内分泌科　主任部長
第34回日本臨床栄養協会総会　会長（第11回大連合大会）

発刊によせて　　脇　昌子／吉川敏一
序　文　　位田　忍
執筆者一覧

総　論
1 先天代謝異常症の基礎知識　　新宅治夫
2 タンデムマススクリーニングで発見できるおもな先天代謝異常症　　酒井規夫
3 先天代謝異常症における食事療法の概略と栄養士の役割　―フェニルケトン尿症を中心に　　堀内幸子
4 小児の成長発達と栄養の基礎知識　　位田　忍

疾患別栄養食事指導の実際とケース
Ａ　　糖代謝異常症
1 肝型糖原病　　酒井規夫，長井直子
2 ガラクトース血症/高ガラクトース血症　　位田　忍，西本裕紀子
Ｂ　　アミノ酸代謝異常症
3 フェニルケトン尿症（PKU）　　新宅治夫，服部俊一
　　コラム　アスパルテームについての注意喚起　　大浦敏博
Ｃ　　尿素サイクル異常症
4 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症　　酒井規夫，長井直子
5 シトルリン血症（I型）　　新宅治夫，野井香梨
Ｄ　　有機酸代謝異常症
6 メチルマロン酸血症　　濱田悠介，酒井規夫，徳澤千恵
Ｅ　　脂肪酸代謝異常症
7 長鎖脂肪酸代謝異常症―VLCAD欠損症，CPT1，CPT2，TFP（LCHAD）　　新宅治夫，藤本浩毅
8 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ（CPT2）欠損症　　酒井規夫，長井直子
9 グルタル酸血症Ⅰ型（GA1）　　新宅治夫，灘井　城
Ｆ　　その他の疾患
10 Glut-1欠損症　　柳原恵子，西本裕紀子
11 Wilson病　　位田　忍，西本裕紀子
12 シトリン欠損症　　位田　忍，西本裕紀子
13 PDHC欠損症　　濱田悠介，酒井規夫，長井直子

付　録
1 特殊ミルク　　大浦敏博
2 先天代謝異常症の食事療法に併用される経口製剤　　大浦敏博
3 本書における略語一覧　　位田　忍，酒井規夫，新宅治夫
4 福祉・支援制度　　新宅治夫

索　引