序 文

 『先天代謝異常症クリニカルファイル』をお届けします．本書では，先天代謝異常症を診療する可能性のある臨床医，特に小児科医の先生方に向けて，主な先天代謝異常症について具体例を交えながらわかりやすく解説しました．
 先天代謝異常症は「希少疾患」と呼ばれる疾患の代表的なものの一つです．先天代謝異常症には多種多様な疾患が含まれ，全体としては4,000～8,000人に1人の頻度とも言われますが，個々の疾患でみるときわめて稀です．そのため，日常診療で実際に先天代謝異常症の患者さんに遭遇し，診断し，治療する機会は非常に限られています．多くの小児科医にとって，先天代謝異常症の診療経験を積み重ねることは容易ではないのです．そのような背景もあり，主治医が先天代謝異常症に気づくことができず，診断や治療に至るまでに長い年月を要してしまうことがあります．
 一方，治療可能な疾患が多いのも先天代謝異常症の特徴です．先天代謝異常症の治療の進歩は著しく，早期に診断し，速やかに治療を開始することで，患者さんの予後が劇的に改善することも少なくありません．しかし，どんなに優れた治療法が開発されても，病気が進行した患者さんでの治療効果は限定的です．特に不可逆的な変化が生じてしまった臓器や組織を回復させるのは容易なことではありません．したがって，発症早期の非特異的な諸症状から先天代謝異常症を疑い，早期の診断と治療につなげることがとても大切です．
 本書は「第I部 症例編」，「第II部 疾患プロファイル編」，「第III部 先天代謝異常症臨床の現状と展望」の3部から構成されます．第I部では，日常診療で研鑽することが困難な先天代謝異常症の診療を専門家あるいは専門家以外の立場から擬似体験できます（一部の症例は個人情報保護の観点から，本質を損ねない範囲で改変してあります）．第II部では各疾患の概略を短時間で効率的に把握することが可能です．第III部では先天代謝異常症を取り巻くトピックを取り上げています．第I部で診療の具体的なイメージを獲得し，第II部で個々の疾患の概要を確認する，あるいは，ご自身が経験した患者さんと本書掲載の症例を比較するなど，様々な用途に役立つことでしょう．
 本書では，日本先天代謝異常学会の学会員として先天代謝異常症の診療や研究に勤しまれている先生方を中心に，厳選した69例の症例と86の疾患プロファイルの執筆をお願いしました．本書を通じて，一人でも多くの先生方に先天代謝異常症の臨床と研究に関心をもっていただき，疾患の早期発見と治療に役立てていただければ幸甚です．
 2024年2月吉日

編集者を代表して
奥山虎之
『先天代謝異常症クリニカルファイル』 責任編集
一般社団法人 日本先天代謝異常学会 前理事長

序文  奥山虎之
執筆者一覧
検査値略語一覧

第Ⅰ部  症例編

A  糖代謝異常症①（肝型糖原病）
Expert Overview  福田冬季子
1 糖原病Ia型  濱田悠介
2 糖原病Ib型  戸恒恵理子／和田陽一
3 糖原病IX型  福田冬季子

B  糖代謝異常症②（筋型糖原病）
Expert Overview  福田冬季子
1 糖原病III型  中富明子
2 糖原病IV型  吉野彰兼／福田冬季子
3 糖原病V型  杉江秀夫／杉江陽子

C  糖代謝異常症③（その他）
Expert Overview  伊藤哲哉
1 ガラクトース代謝異常症  和田陽一
2 FBPase欠損症  畑 郁江／湯浅光織／杉原啓一
3 GLUT1欠損症  青天目 信

D  アミノ酸代謝異常症①
Expert Overview  石毛美夏
1 フェニルケトン尿症  石毛美夏
2 マターナルPKU  横井克幸／中島葉子
3 BH4欠損症  濱崎考史

E  アミノ酸代謝異常症②
Expert Overview  長尾雅悦
1 メープルシロップ尿症  高野智圭／小川えりか
2 遺伝性高チロシン血症1型  城戸 淳
3 非ケトーシス型高グリシン血症  菊池敦生／阿部 裕
4 ホモシスチン尿症  田中藤樹

F  尿素サイクル異常症
Expert Overview  中村公俊
1 OTC欠損症  李 知子
2 I型シトルリン血症  城戸 淳
3 アルギニノコハク酸尿症  田中藤樹

G  アミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
Expert Overview  高橋 勉
1 シトリン欠損症  沼倉周彦
2 リジン尿性蛋白不耐症  野口篤子
3 シスチノーシス  赤平百絵／岡村匡史

H  有機酸代謝異常症①
Expert Overview  大石公彦
1 メチルマロン酸血症  尾形 仁
2 プロピオン酸血症  西田ひかる
3 βケトチオラーゼ欠損症  角皆季樹

I  有機酸代謝異常症②
Expert Overview  長谷川有紀
1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症  杉山洋平
2 グルタル酸尿症1型  大竹 明
3 グルタル酸尿症2型  山田健治

J  脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
Expert Overview  小林弘典／松井美樹
1 全身性カルニチン欠乏症  小林弘典／松井美樹
2 CPT2欠損症  坊 亮輔

K  脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
Expert Overview  笹井英雄
1 VLCAD欠損症  山田健治
2 MCAD欠損症  湯浅光織
3 三頭酵素欠損症  長谷川有紀

L  ミトコンドリア病，高乳酸血症
Expert Overview  村山 圭
1 Leigh脳症  小川えりか
2 ECHS1異常症  市本景子
3 ミトコンドリア肝症  志村 優
4 ミトコンドリア心筋症  武田充人
5 ミトコンドリア腎症  今澤俊之
6 新生児ミトコンドリア病  長友太郎
7 ミトコンドリア難聴  松永達雄
8 MELAS  小坂 仁
9 慢性進行性外眼筋麻痺  上田菜穂子／三牧正和
10 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群  井川正道／岡本裕嗣／米田 誠

M  ムコ多糖症
Expert Overview  小須賀基通
1 ムコ多糖症I型  小須賀基通
2 ムコ多糖症II型  蘇 哲民／小須賀基通
3 ムコ多糖症III型  知念安紹
4 ムコ多糖症IV型  瀬戸俊之
5 ムコ多糖症VI型  須藤湧太／中島葉子
6 ムコ多糖症VII型  瀬戸俊之

N  脂質代謝異常症①
Expert Overview  高橋 勉
1 GM1ガングリオシドーシス  星野英紀
2 異染性白質ジストロフィー  赤峰 哲／吉良龍太郎
3 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症  高橋 勉
4 ニーマンピック病C型  成田 綾

O  脂質代謝異常症②
Expert Overview  小林正久
1 ゴーシェ病  成田 綾
2 ファブリー病  小林正久
3 クラッベ病  山本達也
4 ポンペ病  石垣景子
5 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症  村上 潤

P  糖蛋白代謝異常症
Expert Overview  大友孝信
1 ガラクトシアリドーシス  松田純子
2 ムコリピドーシスII/III型  近藤秀仁
3 神経セロイドリポフスチン症  衞藤 薫

Q  金属代謝異常症
Expert Overview  清水教一
1 ウィルソン病  乾 あやの／藤澤知雄
2 メンケス病  小沢 浩
3 無セルロプラスミン血症  河野 智

R  ペルオキシソーム病
Expert Overview  下澤伸行
1 副腎白質ジストロフィー  下澤伸行
2 Zellwegerスペクトラム  川合裕規／下澤伸行
3 D-二頭酵素欠損症  久保田一生／下澤伸行
4 原発性高シュウ酸尿症1型  高山達也

S  糖鎖異常症
Expert Overview  村上良子
1 先天性GPI欠損症  村上良子

第Ⅱ部  疾患プロファイル編

A  糖代謝異常症①（肝型糖原病）
1 糖原病Ia型  濱田悠介
2 糖原病Ib型  戸恒恵理子／和田陽一
3 糖原病IX型  福田冬季子

B  糖代謝異常症②（筋型糖原病）
1 糖原病III型  中富明子
2 糖原病IV型  吉野彰兼／福田冬季子
3 糖原病V型  杉江秀夫／杉江陽子

C  糖代謝異常症③（その他）
1 ガラクトース血症I型  和田陽一
2 ガラクトース血症II型  和田陽一
3 ガラクトース血症III型  和田陽一
4 ガラクトース血症IV型  和田陽一
5 FBPase欠損症  畑 郁江
6 GLUT1欠損症  青天目 信

D  アミノ酸代謝異常症①
1 フェニルケトン尿症  石毛美夏
2 マターナルPKU  中島葉子
3 BH4欠損症  濱崎考史

E  アミノ酸代謝異常症②
1 メープルシロップ尿症  高野智圭／小川えりか
2 遺伝性高チロシン血症1型  城戸 淳
3 非ケトーシス型高グリシン血症  菊池敦生／阿部 裕
4 ホモシスチン尿症  田中藤樹

F  尿素サイクル異常症
1 OTC欠損症  李 知子
2 I型シトルリン血症  城戸 淳
3 アルギニノコハク酸尿症  田中藤樹

G  アミノ酸キャリア，トランスポーター異常症
1 シトリン欠損症  沼倉周彦
2 リジン尿性蛋白不耐症  野口篤子
3 シスチノーシス  赤平百絵／岡村匡史

H  有機酸代謝異常症①
1 メチルマロン酸血症  尾形 仁
2 プロピオン酸血症  西田ひかる
3 βケトチオラーゼ欠損症  角皆季樹

I  有機酸代謝異常症②
1 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症  杉山洋平
2 グルタル酸尿症1型  大竹 明
3 グルタル酸尿症2型  山田健治

J  脂肪酸代謝異常症①（カルニチン回路異常症）
1 全身性カルニチン欠乏症  小林弘典／松井美樹
2 CPT1欠損症  渡邊順子
3 CPT2欠損症  坊 亮輔

K  脂肪酸代謝異常症②（β酸化系）
1 VLCAD欠損症  山田健治
2 MCAD欠損症  湯浅光織
3 三頭酵素欠損症  長谷川有紀

L  ミトコンドリア病，高乳酸血症
1 Leigh脳症  小川えりか
2 ECHS1異常症  市本景子
3 ミトコンドリア肝症  志村 優
4 ミトコンドリア心筋症  武田充人
5 ミトコンドリア腎症  今澤俊之
6 新生児ミトコンドリア病  長友太郎
7 ミトコンドリア難聴  松永達雄
8 MELAS  小坂 仁
9 慢性進行性外眼筋麻痺  上田菜穂子／三牧正和
10 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群  井川正道

M  ムコ多糖症
1 ムコ多糖症I型  小須賀基通
2 ムコ多糖症II型  小須賀基通
3 ムコ多糖症III型  知念安紹
4 ムコ多糖症IV型  瀬戸俊之
5 ムコ多糖症VI型  古城真秀子
6 ムコ多糖症VII型  瀬戸俊之

N  脂質代謝異常症①
1 GM1ガングリオシドーシス  檜垣克美
2 GM2ガングリオシドーシス  渡邊順子
3 異染性白質ジストロフィー  赤峰 哲／吉良龍太郎
4 マルチプルスルファターゼ欠損症  小林博司
5 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症  高橋 勉
6 ニーマンピック病C型  成田 綾

O  脂質代謝異常症②
1 ゴーシェ病  成田 綾
2 ファブリー病  小林正久
3 ファーバー病  酒井規夫
4 クラッベ病  酒井規夫
5 ポンペ病  石垣景子
6 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症  村上 潤

P  糖蛋白代謝異常症
1 シアリドーシス  月本 準／伊藤孝司
2 ガラクトシアリドーシス  月本 準／伊藤孝司
3 α/βマンノシドーシス  酒井規夫
4 Schindler/Kanzaki病  小林正久
5 ムコリピドーシスII/III型  大友孝信
6 神経セロイドリポフスチン症  衞藤 薫
7 フコシドーシス  小須賀基通

Q  金属代謝異常症
1 ウィルソン病  乾 あやの
2 メンケス病  小沢 浩
3 無セルロプラスミン血症  河野 智

R  ペルオキシソーム病
1 副腎白質ジストロフィー  下澤伸行
2 Zellwegerスペクトラム  川合裕規／下澤伸行
3 アシルCoAオキシダーゼ1欠損症  久保田一生／下澤伸行
4 D-二頭酵素欠損症  久保田一生／下澤伸行
5 根性点状軟骨異形成症  川合裕規／下澤伸行
6 レフサム病  久保田一生／下澤伸行
7 原発性高シュウ酸尿症1型  高山達也
8 アカタラセミア  川合裕規／下澤伸行

S  糖鎖異常症
1 先天性GPI欠損症  村上良子
2 先天性グリコシル化異常症  岡本伸彦
3 NGLY1欠損症  鈴木 匡

第Ⅲ部  先天代謝異常症臨床の現状と展望

A  遺伝学的検査と遺伝カウンセリング  酒井規夫
B  新生児スクリーニング  澤田貴彰／中村公俊
C  出生前診断  野口篤子
D  早期診断のためのハイリスクスクリーニング  奥山虎之
E  特殊検査実施体制  村山 圭
F  成人移行支援  窪田 満
G  医療費助成制度  窪田 満
H  造血幹細胞移植  矢部普正
I  肝移植  小峰竜二／阪本靖介／笠原群生
J  先駆的治療―遺伝子治療を中心に  小林博司


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