先天代謝異常の各疾患を11の分類に分け，「原因遺伝子」「症状・徴候」「検査」「診断」「治療」「予後」がひと目でわかる一覧表を冒頭におき，とくに重要と思われる用語に色を付け，後に続くページでこの用語の解説をした．解説パートでは，①酵素・代謝系，②症状・徴候，③検査，④治療に分けて，400～1500字程度の簡潔な文で説明．表一覧からはそれぞれの解説ページのページ番号が書かれているので，まるで辞書のように“引ける”本である．
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目次
序 文
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本書の使い方
表一覧
1 糖質代謝異常症
肝型糖原病（肝筋型を含む）
筋型糖原病
その他の糖代謝異常症
2 アミノ酸代謝異常症
3 尿素サイクル異常症
4 有機酸代謝異常症
5 脂肪酸代謝異常症
ミトコンドリア脂肪酸代謝
ケトン体代謝異常症
6 ライソゾーム1
7 ライソゾーム2
白質ジストロフィー
ガングリオシドーシス
8 ライソゾーム3
9 金属代謝異常症
10 ペルオキシソーム病
ペルオキシソーム形成異常症（PEX遺伝子異常症）
単独酵素欠損症
隣接遺伝子症候群
11 ミトコンドリア病，高乳酸血症
ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症（MRCD）
ピルビン酸代謝異常症
TCAサイクル代謝異常症
用語解説
酵素・代謝系
イソ吉草酸（IVA）
ETF脱水素酵素，脂肪酸β酸化系酵素
ETF-α・ETF-β（グルタル酸血症II型）
ABCD1，ARSA，GALC，GFAP，ASPA
核遺伝子異常ミトコンドリア病
カタラーゼ
カルニチンサイクル（カルニチン回路）
筋ホスホフルクトキナーゼ
グリコーゲン合成酵素
グリコーゲン脱分枝酵素
グリコーゲン分枝酵素
グルコーストランスポーター1
グルコーストランスポーター2
グルコース-6-ホスファターゼ
（glucose-6- phosphatase：G6Pase）
グルコース-6-リン酸トランスロカーゼ
（glucose- 6-phosphate translocase：G6PT）
グルタリル-CoA脱水素酵素（グルタル酸血症I型）
コバラミン代謝
酸マルターゼ
GLB1，HEXA，HEXB，GM2A
シスタチオニンβ合成酵素
3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素（HAD）
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ：
メチルクロトニルグリシン尿症
糖新生系律速酵素とその欠損症
乳酸デヒドロゲナーゼ（LD）Aサブユニット
フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）
フルクトース1，6-ビスホスファターゼ
プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ
（プロピオン酸血症）
分岐鎖ケト酸脱水素酵素
ホスホグリセリン酸キナーゼ
ホスホグリセリン酸ムターゼ
ホスホリラーゼ／ホスホリラーゼ キナーゼ
ホロカルボキシラーゼ合成酵素
ミトコンドリア遺伝子
（ミトコンドリア）β酸化系
メチルマロニル-CoAムターゼ
：メチルマロン酸血症
症状・徴候
Addison病―ALDを中心に―
易刺激性
運動不耐
X連鎖劣性遺伝形式
横紋筋融解症
Occipital horn
Kayser-Fleischer角膜輪
肝腫大
肝脾腫
原発性チミジン・ホスホリラーゼ欠損症（MNGIE）
呼吸鎖複合体II欠損症の特殊病型
（パラガングリオーマ／褐色細胞腫）
呼吸鎖複合体III欠損症の特殊病型
近位筋優位の筋力低下
Kinky hair
痙性四肢麻痺（spastic quadriplegla）
ジストニア
sick day
脂肪肝
手根管症候群
症候性ヘテロ接合体
心筋症
心肥大
錐体外路症候（錐体外路障害）
錐体路症候（錐体路障害）
second wind現象
Sengers症候群
組織特異性
胎児水腫
チェリーレッドスポット
致死型乳児ミトコンドリア病（LIMD）
聴覚過敏
長鎖脂肪酸β酸化異常症の基本3病型
統合失調症様症状
糖尿病
特異顔貌
特異な食癖
乳児白質脳症
乳幼児突然死症候群
人形様顔貌
認知障害（白質ジストロフィー，
ガングリオシドーシス，糖原病I型，GLUT1欠損症）
白内障
発達退行
被角血管腫
フロッピーインファント
ミオクローヌス
ミトコンドリア肝症
ミトコンドリア心筋症
脈絡膜網膜萎縮
MELAS
網膜変性症
有痛性筋けいれん
Reye様症候群
Leigh脳症
検 査
アミロペクチン様グリコ―ゲン（物質）
アロプリノール負荷試験
遺伝子変異―Gaucher病における―
イムノブロット
In vitroプローブ（IVP）アッセイ
エチルマロン酸脳症（ethylmalonic encephalopathy ）
NAA
MRS
オロット酸
肝生検
肝銅含量
奇異性ケトーシスとOGTT
筋生検
筋電図
空胞性ミオパチー
グルカゴン負荷試験
グルコース取り込み試験
グルコース負荷試験
血管周囲腔の拡大
血漿中ライソゾーム酵素活性
ケトアシドーシス
ケトン性ジカルボン酸尿と非（低）ケトン性
ジカルボン酸尿
ケトン体比（3-OHB/AA比）
高アンモニア血症
高インスリン性低血糖症/低血糖の治療
高CK血症
Gaucher細胞
極長鎖脂肪酸
ジアスターゼで消化されないグリコーゲン
GAA活性
CGHアレイ
シュウ酸
心筋生検
腎生検
髄液タンパク増加
髄鞘化遅延
3-メチルグルタコン酸尿症
脊髄圧迫像（所見）
セルロプラスミン
阻血下（非阻血下）前腕運動負荷試験
組織化学染色（SDHとCOX）
代謝性アシドーシス
胆汁酸
タンデムマス検査におけるアシルカルニチンの
異常と疾患
タンデムマスによる新生児マススクリーニング
T2高信号域
Dysostosis Multiplex（多発性異骨症）
鉄剤治療に不応性の小球性低色素性貧血
トランスフェリン飽和度
乳酸／ピルビン酸
尿中GL-3
尿中銅排泄量
尿中ムコ多糖定量・定性
尿中有機酸分析
培養皮膚線維芽細胞銅濃度
（白質ジストロフィー）の酵素診断
PHPLA
非（低）ケトン性低血糖
皮膚生検：培養皮膚線維芽細胞の樹立
フィタン酸
副腎機能低下（検査）―ALDを中心に―
プラスマローゲン
プリスタン酸
ペルオキシソーム
ホモシステイン
ポリグルコサン小体（病）
末梢リンパ球の空胞
ミオグロビン尿
ミトコンドリア呼吸鎖酵素活性
ミトコンドリア呼吸鎖BN-PAGE解析
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
遊離脂肪酸／総ケトン体比
limit dextrin（phosphorylase limit dextrin）
治 療
亜鉛薬の経口投与
安息香酸ナトリウム
異化亢進の抑制
（アルギニノコハク酸尿症への）NO供与
N-カルバミルグルタミン酸（カルバグル）
NTBC
L-アルギニン（MELAS）
L-アルギニン塩酸塩（L-Arginine Hydrochloride）
L-カルニチン投与
L-ドーパ
肝移植
急性血液浄化療法（血液ろ過透析，血漿交換）
筋弛緩薬（muscle relaxant）
ケタミン
血清亜鉛値
ケトン食療法
高アンモニア血症の薬物療法
高カロリー輸液
酵素補充療法（Gaucher病に対する）
酵素補充療法（Fabry病に対する）
酵素補充療法（Pompe病に対する）
酵素補充療法（ムコ多糖症I型に対する）
酵素補充療法（ムコ多糖症II型に対する）
酵素補充療法（ムコ多糖症VI型に対する）
コーンスターチ（Cornstarch：CS）療法
骨髄移植
CPAP（Continuous Positive Airway Pressure；
持続性気道陽圧） 151
ジアゾキサイド→高インスリン性低血糖
シトルリン（L-シトルリン）
瀉血治療
状態の安定化
腎移植
酢酸亜鉛
ステロイド補充療法（治療）
造血幹細胞移植
代謝性アシドーシスの補正
対症療法（Fabry病に対する）
炭水化物制限食
タンパク制限（特にIle, Val, Met, Thr）
タンパク摂取制限（尿素サイクル異常症における）
中鎖トリグリセリド（MCT）ミルク，オイル
長鎖脂肪酸β酸化系の治療法の原則
低血糖の治療→高インスリン性低血糖症
低銅食
デキストロメトルファン
鉄キレート薬
テトラヒドロビオプテリン（BH4）
銅キレート薬
糖原病治療用ミルク
ビオチン
非経口的銅投与
非侵襲的陽圧換気療法（NIPPV）
ビタミンB1
ビタミンB6
必須アミノ酸
5-ヒドロキシトリプトファン（5-HTP）
フェニル酢酸（酪酸）ナトリウム
ベタイン
ボトックス療法（Botulinum toxin therapy）
ミトコンドリアカクテル投与
ミトコンドリア病の食事療法
（糖質制限と脂質優先摂取）
メトロニダゾール
リボフラビン
ロイシン制限（ロイシン除去ミルクを含む
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序文
「引いて調べる 先天代謝異常症」は日本先天代謝異常学会セミナーから誕生した3冊目の本です．このセミナーから生まれた最初の本は，先天代謝異常症の症例を集めた「症例から学ぶ先天代謝異常症」であり，2009年に出版されました．セミナーで勉強した経験の中から症例を中心としたテキストを教材として作成しようという試みからスタートしたものでした．
ちなみに第1回の日本先天代謝異常学会セミナーは2005年8月ではじまり，その後2014年には第10回のセミナーを開催するに至りました．例年，300から400名が参加しています．日ごろあまり遭遇しない病気にもかかわらず，高い勉学の意欲を持った若い小児科医が多いことに感動しています．臨床医にとって，まれな疾患に遭遇する機会は多くはありません．特に第一線の病院で診療にあたっている医師にとっては，先天代謝異常症の患者は，突然にきてそして初めての経験であることが普通です．そこで，先輩医師が経験した症例に関する知識を共有することが極めて大事だと考えて，初めに「症例から学ぶ先天代謝異常症」を刊行しました．
この症例集はおかげさまで若い小児科医にとって役に立つ書籍として受け入れていただきました．学会では「症例から学ぶ先天代謝異常症」のつぎにセミナー実行委員会が中心となり診断面でのアプローチに焦点を当てた「先天代謝異常症 Diagnosis at a Glance」を発刊いたしました．これも非常にわかりやすい診断へのアプローチを疾患ごとに網羅したものであり，一般検査，画像診断や，特殊検査への取り組み方を示し，診療に役に立つ本として，皆様に利用いただいているものと思います．
本セミナーが第10回を迎えるにあたり，今回は「引いて調べる 先天代謝異常症」というタイトルで本書を出版いたしました．この中には，本書を情報源としての利用価値を高める方向での編集上の工夫がなされています．まず冒頭には，表が示されています．これらの表はそれぞれの疾患グループごとに作成されています．この表にはキーワードが多く記載され，この表を見ることで様々な方向に検索を進めることが可能となっています．つまり「引ける」先天代謝異常症です．目的の疾患にたどり着くことができれば，その疾患で重要な事項をさらに「引く」ことができます．各論の部分では，疾患の理解を深めることができるように基礎的な引用から臨床的な内容までを幅広く記載されています．
小児科医は生まれる前，生まれてから，そして成長発育の時期など長期にわたって一人ひとりの患者に関連した診療やそのほかの活動にあたっています．日々，子どもたちが健康で健やかに育つことを願っています．しかし，私たちが接する子どもたちは，皆が普通の生活を送れるわけではありません．先天代謝異常症の患者さんたちにも，普通の生活ができる人生を歩んでほしいと，願っています．まだまだ長い道のりですが，私たち学会員は一つ一つ解決していきたいと思っています．本書が幅広い医療関係者のお役に立って，先天代謝異常症の患者さんたちの生活が少しでも良くなることを願っています．
2014年7月
日本先天代謝異常学会 前理事長
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野教授
遠藤文夫
