鳥取大学脳神経小児科在籍者を中心に，日常診療で診察する機会の多い小児神経疾患の診断や治療のポイントをおさえた実践書．前版より5年，改訂第3版となる本書では，この間の医療の進歩や社会情勢の変化をふまえ，新しい治療法やガイドライン改訂などの最新情報から，遺伝カウンセリング，超重症児や虐待児の対応など，臨床現場に役立つ実践的内容をさらにカバーし，より充実した内容に！

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目次

改訂第3版の序 
改訂第2版の序  
初版の序  
執筆者一覧  

小児神経疾患の頻度  
　〜鳥取大学医学部脳神経小児科を受診した30年間の患者統計〜

Part 1◆主要神経徴候と鑑別
A全般的発達の遅れ（知的発達の遅れ）と退行の評価 
1.発達の遅れの評価
2.乳児期に明らかになる発達の遅れ
3.2歳〜学童期までに明らかになる発達の遅れ
4.学童期の学習困難・集団不適応・情緒障害
B運動発達の遅れ・退行
1.新生児〜乳児期前半に気づかれる運動の遅れ（フロッピーインファント）
2.乳児期後半以降に気づかれる運動の遅れ・退行（慢性〜亜急性の経過）
3.急性〜亜急性に発症する運動障害
Cけいれん・意識障害
1.新生児〜乳児期早期に発症するけいれん・意識障害
2.乳幼児期に発症するけいれん・意識障害
3.学童期に発症するけいれん・意識障害
4.意識障害のみかた

Part 2◆診察所見と鑑別
A神経学的所見のまとめ方（カルテの記載方法）
1.新生児・乳児
2.幼児・学童
3.脳神経所見
B神経所見と鑑別
1.運動障害の「質」の評価のための項目
2.中枢神経病変を知る「窓」としての項目
C身体所見と鑑別 
1.身体発育
2.皮膚所見
3.頭
4.顔
5.毛髪・眼
6.耳・難聴
7.心奇形・心肥大・肝脾腫

Part 3◆診断に必要な神経学的検査
A発達検査・知能検査
1.発達検査
2.知能検査
3.その他の神経心理学的検査
B頭部画像検査
1.CT
2.MRI
3.脳血流SPECT
C脳波
D神経生理検査
1.聴性脳幹反応（ABR）・聴覚誘発反応（AEP）
2.末梢神経伝導検査
3.末梢神経反復刺激法
4.体性感覚誘発電位（SEP）
5.視覚誘発電位（VEP）

Part 4◆各疾患別の診断と治療
A発達障害
1.知的能力障害（知的発達症／知的発達障害）（旧：精神遅滞〈MR〉）
2.広汎性発達障害（PDD）
3.注意欠陥／多動性障害（AD/HD）
4.限局性学習症／限局性学習障害（旧：学習障害〈LD〉）
5.発達障害への気づきと支援
6.発達障害児の家族支援
B発作性疾患 
1.てんかん治療の実際
2.てんかんの外科治療
3.中心側頭部に棘波を示す良性小児てんかん（BECTS）
4.後頭部に突発波をもつ小児てんかん（ICOE）
5.小児欠神てんかん（CAE）・若年欠神てんかん（JAE）
6.West症候群（点頭てんかん）
7.潜因性・症候性局在関連性てんかん（細分類不能）
8.乳児重症ミオクロニーてんかん（SMEI，Dravet症候群）
9.若年に発症する特発性全般てんかん
10.熱性けいれん（FS）
11.良性乳児けいれん（BIC）
12.軽症下痢に伴うけいれん
13.てんかんとまちがわれやすい非てんかん性発作症状と疾患
C頭痛 
1.片頭痛
2.群発頭痛
3.緊張型頭痛
4.その他
D中枢神経の感染・免疫疾患
1.髄膜炎
2.脳膿瘍
3.急性脳炎（おもにヘルペス脳炎）
4.マイコプラズマ脳炎
5.急性脳症
6.急性小脳失調
7.急性散在性脳脊髄炎（ADEM）
8.多発性硬化症（MS）
9.視神経脊髄炎（NMO）
10.非ヘルペス性辺縁系脳炎
11.脊髄炎（横断性）
12.急性灰白髄炎または急性脊髄前角炎
13.溶連菌関連疾患（Sydenham舞踏病とPANDAS）
E先天異常・染色体異常 
1.Down症候群
2.Prader-Willi症候群（PSW）
3.Sotos症候群
4.Williams症候群
5.Angelman症候群
6.22q11.2欠失症候群
7.比較的頻度の高い疾患の症状と診断法
F神経系の先天奇形 
1.神経管閉鎖不全（二分脊椎）
2.全前脳胞症（HPE）
3.大脳皮質形成障害
4.脳梁欠損
5.小脳・脳幹の形成異常
6.頭蓋骨早期癒合症
7.嚢胞（くも膜嚢胞，上衣嚢胞）
G脳血管障害  
1.脳梗塞
2.もやもや病
3.脳出血
4.急性小児片麻痺
5.血管奇形
6.血管炎
H筋疾患
1.先天性筋ジストロフィー（CMD）
2.福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）
3.Ullrich型先天性筋ジストロフィー（UCMD）
4.Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）・Becker型筋ジストロフィー（BMD）
5.肢帯型筋ジストロフィー
6.顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSH）
7.筋硬直性ジストロフィー（MD，DM）
8.先天性ミオパチー
9.皮膚筋炎（若年性皮膚筋炎）
10.ウイルス性筋炎
11.周期性四肢麻痺
12.重症筋無力症（MG）
I末梢神経障害（ニューロパチー）・脊髄性筋萎縮症
1.Guillain-Barré症候群（GBS）
2.Fisher症候群（Miller-Fisher症候群）
3.慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー
4.遺伝性ニューロパチー
5.急性顔面神経麻痺（Bell麻痺，Hunt症候群）
6.脊髄性筋萎縮症（SMA）
J先天代謝異常症・神経変性疾患 
1.リソゾーム病
2.アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症）
3.有機酸代謝異常症
4.金属代謝異常症（Wilson病，Menkes病）
5.核酸代謝異常症（Lesch-Nyhan症候群）
6.ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィー）
7.ミトコンドリア病および関連疾患
8.神経セロイドリポフスチン症（NCL）
9.脊髄小脳変性症
10.先天性グリコシル化異常症（CDG）
11.大脳白質変性症
K神経皮膚症候群 
1.神経線維腫症1型（NF1）
2.結節性硬化症（TSC）
3.Sturge-Weber症候群（SWS）
4.その他の神経皮膚疾患
L脳腫瘍 
1.小児に発生しやすい脳腫瘍
2.てんかんで発症する脳腫瘍
M睡眠障害
1.ナルコレプシー（narcorepsy）
2.夜驚症（sleep terror）
3.レストレス・レッグズ症候群（むずむず脚症候群）（RLS）
4.その他の睡眠時随伴症
N頭部外傷 
1.急性硬膜外血腫
2.急性硬膜下血腫
3.慢性硬膜下血腫（水腫）
4.虐待と頭部外傷
O不随意運動 
1.本態性振戦
2.眼球クローヌス・ミオクローヌス（opsoclonus-myoclonus）症候群
3.ジストニーをきたすおもな疾患
4.小舞踏病（sydenham chorea）
5.発作性ジスキネジー
P脳性麻痺 
1.リハビリテーションの進め方
2.小児リハビリテーションの考え方
3.筋緊張に対する治療
Q小児心身症と関連領域
1.心身症
2.身体症状症，転換性障害（ヒステリー）
3.チック
4.反応性愛着障害
5.不登校
R全身疾患に併発しやすい神経合併症
1.リウマチ性疾患
2.抗リン脂質抗体症候群
3.腎疾患関連
4.甲状腺疾患
5.副甲状腺疾患
6.その他の内分泌疾患
7.その他
S中毒性疾患・薬剤による神経症状 
1.一酸化炭素（CO）中毒
2.薬剤による神経症状
3.その他：銀杏中毒，ボツリヌス中毒（乳児ボツリヌス症）

Part 5◆神経・筋疾患の呼吸・循環管理
A呼吸管理 
B循環管理

Part 6◆重症心身障害児（者）のマネージメント
A呼吸管理
B栄養管理・その他
1.栄養管理
2.その他の身体合併症の管理
C在宅支援 

Part 7◆その他
A虐待の発見と対応 
1.児童虐待とは
2.医療機関の役割
3.発見と対応
B遺伝カウンセリング 
1.遺伝学的検査に関するインフォームドコンセント
2.遺伝カウンセリング
3.臨床遺伝医療部門（遺伝子診療科など）との協力体制

Part 8◆小児神経疾患と医療経済・医療福祉制度
A小児神経疾患の主たる診療報酬 
1.医学管理などにかかわる診療科
2.おもな検査の診療点数
B医療費補助制度 
1.小児慢性特定疾病
2.指定難病
3.自立支援医療
4.障害者手帳
C福祉手当の支給制度 
1.特別児童扶養手当
2.障害児福祉手当
3.特別障害者手当
4.障害年金
D産科医療補償制度 
1.産科医療補償制度の概要について
2.制度の内容
3.診断協力医への登録
4.産科医療請求用専用診断書

 Column 
日内変動や誘因が診断のキーになる運動障害
けいれん重積治療
先天性サイトメガロウイルス感染症と難聴
放射線被ばく
検査時の鎮静用薬剤
てんかん発作分類とてんかん症候群分類
はじめて発作を起こした児の治療はどうする？
てんかん児への予防接種
抗てんかん薬血中濃度は何のために測る？
抗てんかん薬の小児薬用量
心因性非てんかん性発作（偽発作）とてんかん発作の見分け方
熱性けいれんと内側側頭葉てんかん
急性脳症の診断
遺伝の基礎知識と遺伝カウンセリング
てんかん性のミオクローヌス
発達性失行
医学（医療）モデルと生活モデル
抗てんかん薬の催奇形性：妊婦の抗てんかん薬（AED）の催奇形性について


索引

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序文

改訂第3版の序

　『実践診療　小児神経科　小児神経疾患のプライマリ・ケア』は，鳥取大学医学部脳神経小児科に在籍した方々が中心となって，日常診療で診る機会の多い小児神経疾患の診断と治療の実践書として2008年に初版を発刊し，2011年に第2版の改訂を行いました．本書のコンセプトは，頻度の高い疾患と治療可能な疾患に重点をおくことです．項目の羅列ではなく，ツボを押さえた座右の書となることを心がけました．このたび，改訂第3版を発刊できることを嬉しく思います．
　鳥取大学医学部脳神経小児科は，鳥取県西部地区と島根県東部地区，岡山県北部の小児神経疾患全般と発達障害児診療，重症心身障害児医療を担い，難治性てんかんや先天代謝異常などはさらに広域から患者さんが来院されています．私たちの役割は，小児神経疾患の診断と治療を適切に行うこと，発達障害児の支援を教育や福祉と連携して行うこと，神経難病の最新・最善の治療を行うこと，新しい診断法と治療法を開発することです．根本治療ができない患者さんに対しては少しでも状態をよくするために，そして多種多様な神経疾患の子どもたちのニーズに応えられるように日々努力しています．このような日々の診療の中で学んだエッセンスを本書に盛り込みました．
　前回の改訂から今日までの5年の間に，医療の進歩や社会情勢の変化はめまぐるしいものがあります．このたびの改訂には以下を盛り込みました．
　①新しい治療法：有効性が高く安全性の高い新規抗てんかん薬が保険適応となり，小児てんかんの選択薬が変わってきています．結節性硬化症治療薬としてmTOR阻害薬が，Gaucher病とNiemann-Pick病C型の治療薬として基質合成阻害薬が相次いで保険適応になりました．また，尿素サイクル異常症における新しい高アンモニア血症治療薬も保険適応になりました．
　②ガイドライン：いろいろな学会からエビデンスに重点をおいたガイドラインが多数策定されています．
　③超重症児・準超重症児の増加：post-NICU児は増加傾向にあり，これらの子どもの医療と家族支援が年々大きな問題となってきています．
　④遺伝カウンセリング：遺伝子解析で確定診断できる神経疾患が年々増加しています．エクソーム解析により，網羅的な遺伝子解析ができるようになりました．遺伝子解析結果の家族への影響や出生前診断など大きな問題を含んでいます．遺伝学的検査に対する遺伝カウンセリングの重要性が高まっています．
　⑤被虐待児：障害児は被虐待児のハイリスクであり，これらの子どもの発見場所として病院の役割も重要です．

　鳥取大学医学部脳神経小児科の重要な役割の1つは，診療技能が高く，患者・家族に寄り添える小児神経科医を育てることです．書籍の作成ならびに，毎年秋に開催しています小児神経学入門講座（鳥取大学医学部脳神経小児科ホームページをご覧ください）もその一環です．小児神経診療の面白さを感じとっていただけると嬉しいです．
　最後に，鳥取大学医学部脳神経小児科創設者の有馬正高先生とその後この教室を発展させてくださいました竹下研三先生・大野耕策先生に本書を捧げます．そして，私たちに多くのことを教えてくださいました患者さんとそのご家族に御礼申し上げます．また，本書の改訂にあたりご尽力いただきました診断と治療社の坂上昭子様に深く感謝申し上げます．

2016年5月
前垣義弘


改訂第2版の序

　鳥取大学医学部脳神経小児科に在籍した方々が中心となって，2008年3月に小児神経疾患の診断と治療のための実践書として「診療実践 小児神経科」を発刊しました．その後3年が経過し，2011年に鳥取大学医学部脳神経小児科は設置40周年を迎えることとなり，これを契機に，不足していた項目を追加し改訂を行いました．
　鳥取大学医学部脳神経小児科は，米子市を中心とした鳥取県西部の脳炎・脳症，免疫疾患，先天異常，先天代謝異常，てんかん，周産期脳障害，神経・筋疾患，発達障害など，小児神経専門医の研修項目・到達目標に記載されている疾患の診療を担当しています．また地域の乳幼児の健診や発達クリニックも行っています．
　本書初版は，この40年間に私たちが経験した比較的頻度の高い小児神経疾患の鑑別診断や治療について，外来やベットサイドで役立つ情報を提供する実践書となることを目的として制作されました．私自身，本書を外来での患者への説明や，クリニカルクラークシップの学生への説明に使い，日常的に最も利用する本の1つになっています．今回改訂できましたことを，大変うれしく思っております．
　最近の傾向として，多くの医療的ケアを必要とする在宅の超重症心身障害児が増加していること，注意欠陥／多動性障害（AD/HD）やAsperger障害の学校からの紹介による外来受診が増加していること，米子市要保護児童対策地域協議会が中心になって，市職員，教師，児童相談所，医師と臨床心理士が連携した支援会議が増加していることなどが挙げられます．小児神経専門医は，小児神経疾患の診断と治療ができることはもちろんですが，在宅の超重症心身障害児の救急医療や在宅支援，発達障害児の治療や家族指導と学校との連携，市町村の保護児童対策地域協議会と連携したリスクのある小児の支援まで，多様な知識と技能を習得することが求められています．
　本書で小児神経疾患のプライマリ・ケアを習得した多くの小児科医が，小児神経専門医を目指し，地域の小児神経疾患のある小児と家族を，多職種と連携しながら支援できるようになるとともに，小児神経疾患の克服に向けた努力をされるようになることを願っています．
　最後に，本書を鳥取大学医学部脳神経小児科創設者の有馬正高先生と，その後この科を大きく発展させてくださいました竹下研三先生に捧げます．また，本書の改訂に当たり大変なご尽力をいただきました診断と治療社の日野秀規様，土橋幸代様に深謝申し上げます．

2011年4月
大野耕策



初版の序

　鳥取大学脳神経小児科は，1971年1月に設置され，脳神経系の機能に障害を持つ子どもたちの医療を行う小児神経学の発展を目指して37年が経過しました．この間，地域の小児神経疾患の医療と発達障害児や重症心身障害児の医療を担当し，全国から小児神経を学びたい100人近くの若手医師に平均2年間の研修の場を提供してきました．また，毎年秋に開催する米子セミナー・鳥取大学小児神経学入門講座（開催予定・参加申し込みはホームページhttp://www.med.tottori-u.ac.jp/p/igaku/gakka/noukan/syouni_home/）では，全国から100人以上の若手小児科医が集まるようになりました．この「診療実践　小児神経科」は，鳥取大学脳神経小児科がこれまで果たしてきた小児神経学卒後臨床教育の1つとして，比較的頻度の高い小児神経疾患の鑑別診断や治療について，外来やベットサイドで役に立つ情報を提供する実用書とすることを目的として企画しました．
　小児神経科専門医の研修項目・到達目標にあげられている疾患はおよそ600疾患あります．これらの中にはふつうの小児科医が遭遇することもないような極めて稀な疾患もあります．多くの小児科医に役に立つ比較的頻度の高い小児神経疾患の診療を中心とした本書の編集には，竹下研三前教授がお作りになっていた開講以来30年間の脳神経小児科外来患者データベースを集計した前垣義弘准教授が中心的な役割を果たしました．
　脳神経小児科を設立された有馬正高初代教授は，「君たちの将来は，小児科医の中で神経疾患を専門に診療する医師，療育施設などで発達障害児（者）医療のチームリーダーとなる医師，研究施設で小児神経疾患の研究を行う医師」のいずれかであるとおしゃっていました．今回，執筆をお願いしました方々は，一部の項目を除き脳神経小児科に在籍し，大学病院や一般病院小児科，障害児（者）施設，障害児教育学や遺伝学の研究・教育分野で，それぞれの執筆領域をサブスペシャリティーとしている方々です．小児神経科医が働く場所として，30年以上前の開講当時の予測が見事に実現していることを感慨深く思っています．本書をきっかけに，多くの若手医師が小児神経学を専攻し，障害を持つ小児の診療と研究をさらに発展させられるようにと願っています．
　末尾となりますが，本書を脳神経小児科創設者の有馬正高先生とその後私たちを育ててくださいました竹下研三先生に捧げ，本書の企画をご理解いただきご支援をいただきました診断と治療社編集部の土橋幸代様，堀江康弘様に深謝申し上げます．

2008年3月
大野耕策