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診断と治療社 | 雑誌詳細:小児科診療

小児科診療

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2023年 Vol.86 No.9 2023-08-10

トリソミーのすべて:NIPTの時代に

定価:3,080円(本体価格2,800円+税)

冊 

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掲載論文

序文  /古庄知己

Ⅰ.基礎・全体像
トリソミー発症メカニズム  /北畠康司
Down症候群のある子どもへの包括的医療  /大場大樹・他
13トリソミー症候群や18トリソミー症候群をもつ子どもへの包括的医療(自然歴,健康管理指針)  /西 恵理子

Ⅱ.周産期・急性期の医療
13または18トリソミー症候群のある子どもに対する新生児集中治療  /廣間武彦
Down症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療(産科医の立場から)  /大畑尚子
13または18トリソミー症候群のある胎児と妊婦に対する周産期医療(産科医の立場から)  /谷垣伸治・他
18トリソミー症候群のある子どもへの心内修復術(開心術):手術適否の判断材料の提示ができるか?  /根本慎太郎・他

Ⅲ.長期的医療・ケア
Down症候群のある子どもへのリハビリテーション  /山本良彦
13または18トリソミー症候群のある子どもに対するリハビリテーション  /藤本智久
13または18トリソミー症候群の在宅医療  /熊田知浩
Down症候群のある人への移行期医療と,新たな疾患概念であるDSRD  /竹内千仙

Ⅳ.子どもの実態・家族の思い
Down症候群のある人たちの生活実態  /玉井 浩
Down症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に伝えたいこと  /水戸川真由美
18トリソミー症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に伝えたいこと  /櫻井浩子
13トリソミー症候群のある子どもの家族の思い,そして小児科医に伝えたいこと  /小島明子
トリソミーのある子どもと家族に寄りそう:認定遺伝カウンセラーRのかかわりから  /荒川経子

Ⅴ.NIPTの本質を考える
どのような疾患・障がいをもっていても生き生きと暮らせる社会づくりを目指して  /古庄知己

症例報告
臍ヘルニアに対する圧迫療法により褥瘡を発症し,臍炎に至った1例  /田中 司・他
成長ホルモン療法によって肺動脈弁狭窄症の増悪をきたしたNoonan症候群の1例  /水野隼人・他
自己免疫性膵炎を発症した12歳女児  /神田有紀・他

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ねらい

トリソミーのすべて:NIPTの時代に
(Down症候群,18トリソミー症候群,13トリソミー症候群)

古庄知己  /信州大学医学部遺伝医学教室/同・附属病院遺伝子医療研究センター

 生存に至る常染色体異数性異常は,Down症候群(21トリソミー症候群),13トリソミー症候群,18トリソミー症候群のみです.その頻度は先天異常症候群のなかでは高く,それぞれ1/600~1,000人,1/4,000~8,000人,1/10,000~20,000人です.多彩な合併症や成長・発達の遅れを呈し,どのサブスペシャルティを有する小児科医にとっても重要な疾患ですが,その全貌に関する最新の情報は案外知られていないのではないでしょうか.さらに,最近では新型出生前診断(NIPT)の対象疾患としての注目も集まっています.「出生前コンサルト小児科医」制度が設置され,小児科医も一定のかかわりを社会から求められています.
 そこで今回,「トリソミーのすべて」という特集を企画いたしました.基礎(発症メカニズム)・疾患の全体像,周産期・急性期の医療,長期的医療・ケア,そしてトリソミーのある子どもの実態と家族の思いについて,日々取り組んでいる方々およびご家族の方々にご執筆いただきました.どれもトリソミーのある子どもへの愛にあふれたかけがえのない永久保存作品です.ぜひじっくりお読みいただきたいと思います.
 出生前診断については編者の私が執筆いたしました.私は,信州大学医学部附属病院に着任して以来20年間にわたり,院内の出生前診断を背負ってきました.2013年にはその拡張性から制御困難と判断し導入を見合わせたNIPTですが,2022年には県の要請を受けて導入することとしました(基幹施設の責任者として,専門外来「YS[よりそい・ささえる]外来」を開設).無認定施設の増加問題に対して,最前線の産科関係者(産科医,助産師)に,トリソミーのある子どもや家族の姿を知ってもらうために,地域患者会の皆様と協力して勉強会を開催しています.本特集を通じて,出生前診断における小児科医の立ち位置についてお一人お一人が感じ,考えるきっかけになればと思います.20年間の出生前診断の経験を経て感じるのは,小児科出身の遺伝科医としてぎりぎりのところでおなかの赤ちゃんの立場に立つことが,究極的には妊婦さんを救うことにもなるということです.皆様はどうお感じになるでしょうか.
 本企画に賛同して下さった小児科診療編集委員会の先生方,大変お忙しいなか,本特集に心を込めてご寄稿いただいた先生方・ご家族の方々に心より感謝申し上げます.
 最後になりましたが,本特集をトリソミーのある子どもたち,そのご家族,そしてよりそい支えているすべての関係者の方々に捧げたいと思います.

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2024年 Vol.87
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2023年 Vol.86
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